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Although whole exome sequencing (WES) can efficiently cover more than 90% of the protein coding sequence (CDS), some cases make it very difficult to accurately detect variants in the CDS region via WES using short reads1,2. Thus, we would like to discuss one of those cases. This patient, born in 1952, has shown recurrent falls,…

With the rapid development of genomic medicine and the increased use of WES/WGS tests, it is crucial to note the importance of continuous reanalysis versus one-time data analysis. Why? Results may change as more information accumulates. Through reanalysis, undiagnosed patients may be diagnosed, or former diagnosis results may become invalid. What is the difference between…

Patient H was a 6-year-old Korean boy who was clinically suspected of having type I Neurofibromatosis. He presented with general symptoms of type 1 neurofibromatosis which was the presence of Multiple café-au-lait spots and no other family members were affected. The patient was ordered a single gene sequencing test in a separate clinical laboratory in…

현재까지 확인된 희귀질환은 약 7,000여 종 이상이지만 이 중 치료제가 있는 것은 단 5% 정도에 불과합니다. 희귀질환 치료제는 지금까지 의학적 효용이나 경제적 문제, 임상을 위한 환자군 모집의 어려움 등 여러 문제로 더디게 개발되었으나, 이에 변화를 주기 위해 1983년 미국 정부는 Orphan Druct Act(ODA)라는 법안을 발효시켜 희귀질환 치료제 개발에 다양한 혜택을 제공하기 시작했습니다. 2022년 9월 기준으로 희귀질환 치료제로…

제약사와의 협업을 통해 파브리병 진단을 함께 해주신 김지희 교수님과의 인터뷰를 소개합니다. * 이 글은 2022년 9월 29일 인터뷰를 기반으로 작성되었습니다. 파브리병은 X-연관 열성 유전의 희귀 유전성 대사 장애입니다. 다리와 팔의 통증, 감각 이상, 흉통, 발한 감소, 혈관종 등 다양한 증상이 나타나지만 증상이 없거나 비특이적인 증상이 나타나는 경우도 흔합니다. 따라서 초기에 임상 증상만으로 파브리병을 진단하기는 어렵습니다.…

슬기로운 진단생활은 희귀질환 환자를 마주하는 의사 선생님을 찾아가 현장의 이야기를 들어보는 기획 인터뷰입니다. 실제 임상 현장에서 희귀질환 유전자 검사가 어떻게 활용되고 있는지, 개선되어야 할 점은 어떤 것들이 있는지 청취하고 그를 바탕으로 좀 더 나은 서비스를 제공하고자 시작되었습니다. 첫번째 손님은 세브란스 병원 홍그루 교수님입니다. 2012년부터 연세대학교 의과대학 심장내과 교수로 재직하고 계시며, 비후성 심근병증 및 파브리병 클리닉을…

그런데 파브리병이야말로 당뇨와 크게 다르지 않다고 생각해요. 좀 더 비싼 당뇨랄까요? 파브리병은 치료제도 있고, 진단도 유전자 검사로 명확히 가능하고, 또 환자 1명을 진단하면 가족 검사를 통해 조기 진단까지 가능하니 얼마든지 예방과 치료가 가능한 질환이라고 알아주셨으면 좋겠습니다.당뇨가 인슐린이 부족해서 발생되는 여러 합병증을 관리하는 것처럼, 파브리병도 GLA 유전자의 변이로 인해 Gb3가 축적됨으로 인해 발생되는 증상을 관리해가는 것이…

발달장애는 유전인가요? 어떤 검사를 해야 하나요? 진단을 돕는 NGS 유전자 검사 국내 1위 기업 쓰리빌리언입니다. 오늘은 발달장애의 유전과 검사에 대해 이야기해보려고 합니다. 발달장애 정의 발달장애(Developmental Disability)는 나이에 따라 예상되는 신체적, 정신적 발달이 원활하게 이루어지지 않은 상태를 통칭합니다. 즉, 특정 질환을 지칭한다기보다는 해당 연령의 정상 발달 기대치에 비해 25% 가량 뒤떨어지는 경우 발달장애라고 말합니다. 발달장애 유전…

오늘 소개할 희귀질환은 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)입니다. 이 질환은 전 세계 인구 8,000명에서 10,000명 당 1명 꼴로 발생합니다. 영아 사망의 유전적 요인 중 가장 많은 흔한 것이 바로 이 SMA를 치료하지 않고 그대로 방치하는 것입니다. 척수성 근위축증(SMA)란? SMA는 움직임을 담당하는 근육이 약해져 위축되는 유전성 희귀질환입니다. 운동 뉴런 2의 생존에 필요한 단백질인 SMN을 해독하는 역할을 하는 SMN1 유전자의…

유전자 패널검사는 대체되고 있습니다. 최근 몇 년 동안 유전자 검사는 희귀질환 진단에 점점 중요한 역할을 하고 있습니다. 전 세계 4억 명 이상의 인구가 7,000여 가지 희귀질환을 앓고 있는 상황에서 이러한 질환의 근본적인 유전적 원인을 파악하는 것은 임상의에게 어려운 과제로 느껴질 수 있습니다. 차세대 염기서열 분석 (NGS, Next Generation Sequencing) 중 유전자 패널검사는 희귀질환, 특히 유전적 근거가 의심되는 질환의…