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병원에 갔더니 교수님께서 우리 아이는 염색체 검사보다 유전자 검사를 추천하신대요. 무슨 차이가 있는 건가요? 오늘은 많은 분들께서 헷갈려하시는 염색체 검사와 유전자 검사의 차이에 대해서 이야기해보겠습니다. 하나의 염색체 안에 수백에서 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 즉, 염색체가 유전자보다 큰 단위의 개념이에요. 염색체 검사 염색체 검사(Chromosomal testing)는 개인의 염색체 구조와 수를 조사하는 검사인데요. 인간은 23쌍의 염색체를 가집니다. 그…

안녕하세요, 희귀질환 진단을 돕는 국내 1위 유전자 검사 기업 쓰리빌리언입니다. 오늘은 희귀병에 대해 많은 분들께서 잘못 알고 계시는 내용들에 대해 정리해보려 해요. 희귀질환(희귀병)이란? 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단 자체가 어려워 유병인구를 가늠할 수 없는 모든 질환을 말합니다. 희귀하지만 희귀하지 않습니다. 각각의 유병인구가 적을 뿐, 전체 약 1만 개 이상의 질환이 있기 때문에 전세계 인구의 3~5%가…

질환을 진단하거나 원인을 알아내야 하는 경우를 비롯해 유전자 검사는 이제 다방면으로 활용되고 있습니다. 검사를 하면 그에 따른 결과지가 제공되는데요. 특히 희귀질환 진단을 위한 쓰리빌리언의 엑솜(WES)과 지놈(WGS) 검사는 의사의 진단을 돕기 때문에 이 결과 보고서가 복잡하고 해석하기 어렵게 느껴질 수 있습니다. 하지만 여기, 몇 가지를 알면 유전자 검사 결과지를 이해하실 수 있을 거에요. 병원에서 사용하는 엑솜과…

희귀질환 환자와 그 가족의 삶을 궁금해해 본 적 있나요? WHO는 희귀질환을 10만 명당 65명 미만에게 영향을 미치는 질환으로 정의하고, EU는 2,000명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 질환으로 정의합니다. 하지만 전 세계적으로 약 4억 명의 사람들이 다양한 희귀질환으로 고통받고 있는 것으로 알려져 있습니다. 현재까지 확인된 희귀질환은 7,000여 가지가 넘고 질환의 종류도 다양하지만, 각 질환의 유병률은 매우 낮습니다.…

Although many are struggling, the initial diagnosis rate of rare diseases remains low. It is because there is still insufficient information and the symptoms are very diverse. Therefore, diagnosis of rare diseases should not be limited to a single analysis, so the importance of reanalysis is inevitably greater. In this article, we will take a…

‘The Good Doctors’ is a programmed series of interviews to meet doctors who face patients with rare diseases every day and hear their stories on site. These interviews were planned to help us provide better insight for physicians by recording how genetic testing for rare diseases is conducted, how it’s used at clinical sites, and…

In Feb 2019, 3billion launched genetic testing services for rare disease diagnoses based on whole exome sequencing (WES) technology. Since then, more than 40,000 patients have been sequenced at 3billion and approximately 45% of these patients have completed their diagnostic journey with us by receiving a clear molecular diagnosis. However, there are still 55% of…

Recently, WES/WGS tests have become more widely used to diagnose patients with rare diseases. Even if the same WES method is performed on the same patient, the final result may be different depending on the entity. Why is there a difference? What should be considered when choosing? We will look at the main factors that…

Getting genetic testing for pediatric disorders isn’t really a common situation, but it can happen at any time. Genetic testing in the context of pediatric disorders involves analyzing a child’s DNA to identify genetic changes or mutations that may cause or contribute to various health conditions. This testing is essential for diagnosing a wide range of genetic…

What is mitochondrial disease? Mitochondria is a small worm-like organelle that performs cellular respiration called oxidative phosphorylation. Oxidative phosphorylation is a complex biochemical pathway that produces the majority of cellular ATP used by a cell using a series of protein complexes and small molecules called electron transport chains (ETCs)1. Therefore, dysfunction in mitochondria often affects…