[카테고리:] 블로그 (Blog)

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Key symptoms include difficult-to-treat seizures beginning in infancy, a small head size (microcephaly), and significant developmental delays. The condition is caused by a malfunction of the ADAR2 enzyme, which is essential for proper brain cell communication. It follows an autosomal recessive inheritance pattern, requiring a child to inherit a non-working gene copy from both parents.…

ADARB1 유전자 변이는 어떻게 신경발달장애를 일으키나

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ADARB1 유전자의 변이로 발생하는 신경발달장애의 주요 증상으로는 영아기에 시작되는 치료가 어려운 발작, 작은 머리 크기(소두증), 심각한 발달 지연이 있습니다. 이 질환은 뇌세포 간의 정상적인 소통에 필수적인 ADAR2 효소의 기능 이상으로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 아이가 부모 양쪽으로부터 각각 기능하지 않는 유전자 사본을 하나씩 물려받아야 합니다. ADARB1 관련 신경발달장애는 주로 뇌에 영향을 미치는…

[Baby Care #10] 나라마다 다른 신생아 선별검사, 무엇이 어떻게 다를까요?

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신생아 선별검사(NBS) 프로그램은 국가마다 상당한 차이를 보입니다. 선별검사 대상 질환의 수는 각국의 보건 정책에 따라 단일 질환에서 40개 이상까지 다양합니다. 이러한 차이는 근거 요구 수준, 비용 효율성 분석, 의료 시스템 구조의 차이에서 비롯됩니다. 하지만 심각한 장애나 사망을 예방하기 위해 치료 가능한 질환을 조기에 발견한다는 핵심 목표는 전 세계적으로 동일합니다. 유전체 기술의 발전은 전 세계적으로 선별검사…

[Baby Care #10] How Newborn Screening Programs Differ By Country

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Newborn screening (NBS) programs differ significantly from one country to another. The number of conditions screened for can range from a single disorder to more than 40, depending on national health policies. Variations are driven by differences in evidence requirements, cost-effectiveness analyses, and healthcare system structures. The core goal remains universal: early detection of treatable…

Blau Syndrome: NOD2 Variants, Triad, and Clinical Clues

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Blau syndrome is a monogenic, autosomal dominant autoinflammatory disease caused by gain-of-function mutations in NOD2 (also called CARD15). Its clinical hallmark is a triad of granulomatous polyarthritis, dermatitis, and uveitis, usually appearing before age four. The NOD2 R334W and R334Q substitutions in the NACHT domain are the two most common disease alleles. Granulomatous inflammation spares…

블라우 증후군이란? 유전적 원인과 증상, 발병 시기

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블라우 증후군은 NOD2(CARD15라고도 함) 유전자의 기능 획득 변이로 생기는 단일 유전자성 상염색체 우성 자가염증질환입니다. 대표 증상은 육아종성 다발관절염, 피부염, 포도막염의 세 가지로, 보통 만 4세 이전에 나타납니다. NACHT 도메인의 NOD2 R334W와 R334Q 치환이 가장 흔한 두 가지 질병 대립유전자입니다. 육아종성 염증이 위장관은 침범하지 않는 점이 블라우 증후군을 크론병과 구분하는 데 도움이 됩니다. 블라우 증후군은 병원체…

Understanding Crouzon Syndrome and FGFR2 Gene Variants

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Crouzon syndrome is a rare autosomal dominant disorder primarily caused by mutations in the FGFR2 gene, leading to premature fusion of cranial sutures (craniosynostosis). Key clinical features include midfacial hypoplasia, shallow eye sockets (proptosis), and a beaked nose, with complete penetrance but variable expressivity. While often inherited, a significant portion of cases, estimated between 25%…

크루존 증후군과 FGFR2 유전자 변이 쉽게 이해하기

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크루존 증후군은 주로 FGFR2 유전자의 변이로 인해 발생하는 희귀 상염색체 우성 질환으로, 두개골 봉합선이 조기에 유합되는 두개골유합증을 특징으로 합니다. 주요 임상 특징으로는 중안면 형성저하증, 얕은 안와로 인한 안구 돌출, 부리 모양의 코 등이 있으며, 완전 침투율을 보이지만 표현형은 다양하게 나타납니다. 대부분 유전되지만, 약 25%에서 60%에 이르는 상당수의 사례는 새로운(de novo) 유전자 변이로 인해 발생합니다. 크루존…

ADAMTS10 유전자 변이, 어떻게 바일-마르케사니 증후군의 원인이 되나?

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