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Mutations in the ADAMTS10 gene are a primary cause of the autosomal recessive form of Weill-Marchesani syndrome. Weill-Marchesani syndrome is a rare connective tissue disorder affecting the eyes, skeleton, and joints. Key symptoms include short stature, stiff joints, and specific eye abnormalities like microspherophakia and glaucoma. The ADAMTS10 gene provides the instructions for creating a…

Because males are hemizygous for X-linked genes, expression and transmission differ between the sexes: recessive conditions are expressed mainly in males, while dominant conditions are expressed in heterozygous females as well. In a pedigree, the absence of male-to-male (father-to-son) transmission is the key clue to X-linked inheritance. Some conditions, such as Rett syndrome, are not…

X-연관 유전은 남성의 반접합 상태로 인해 남녀의 발현·전달 양상이 다르며, 열성은 주로 남성에서 발현되고 우성은 이형접합 여성도 발현됩니다. 가계도에서 남성 간 전달(부→자)의 부재가 X-연관을 식별하는 핵심 단서입니다. 레트 증후군처럼 전형적인 X-연관 유전 양상만으로 설명하기 어려운 질환도 있어, de novo 발생 여부와 성별에 따른 표현형 차이를 함께 고려해야 합니다. *이 글은 쓰리빌리언 임상유전학자의 검수를 받았습니다. X…

바르덴부르크 증후군은 감각신경성 난청과 함께 머리카락, 피부, 눈의 색소 이상이 나타나는 상염색체 우성 질환입니다. 네 가지 유형(WS1~WS4)은 임상적, 유전적으로 구분되며 PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SNAI2, SOX10의 변이가 원인입니다. 유병률은 약 4만 명 중 1명으로 추정되며, 선천성 난청의 약 3%를 차지합니다. 내안각 벌어짐(dystopia canthorum)이 WS1과 WS2를 구분하며, WS4에는 히르슈슈프룽병과 유사한 장 무신경절증이 더해집니다. 바르덴부르크 증후군은 감각신경성…

Waardenburg syndrome is an autosomal dominant disorder combining sensorineural hearing loss with pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Four types (WS1–WS4) are distinguished clinically and genetically, driven by variants in PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SNAI2, and SOX10. Estimated prevalence is roughly 1 in 40,000, and the syndrome accounts for about 3% of congenital…

AAAS 유전자는 ALADIN이라는 단백질을 만드는 설계도를 담고 있습니다. 이 유전자의 두 사본이 모두 제대로 작동하지 않으면 삼중 A 증후군이라는 희귀질환이 나타날 수 있습니다. 삼중 A 증후군에는 세 가지 대표 증상이 있습니다. 눈물이 나오지 않는 무루증(alacrima), 삼키기 어려운 이완불능증(achalasia), 그리고 부신 기능이 약해지는 부신기능저하입니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉 아이가 증상을 보이려면 유전자의 두 사본…