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Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of…

2026년 4월, 81명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!

4월 29, 2026

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2026년 4월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 81명 있습니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…

How is NGS data actually generated? | NGS Data Analysis Workflow [Part 1]

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📍Key Takeaways When you order a genomic test and receive a report, you typically see a summary of a few variants along with their interpretations.However, behind those results lies a much more complex analytical process than it may appear. In this article, we will walk through how WES/WGS-based testing is actually performed, focusing on the…

NGS 데이터는 어떻게 만들어질까? | NGS 데이터 분석 과정 정리 [1편]

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📍Key Takeaways 유전체 검사를 의뢰하고 결과 리포트를 받아보면, 몇 개의 변이와 해석 결과가 정리된 문서를 보게 됩니다. 하지만 그 결과 뒤에는 생각보다 훨씬 복잡한 분석 과정이 숨어 있습니다. 이번 글에서는 WES/WGS 기반 검사가 실제로 어떻게 이루어지는지, 임상적으로 중요한 흐름만 짚어서 설명드리겠습니다. NGS 분석은 3단계로 이루어진다 전체 workflow는 크게 세 단계입니다. 이 구조를 이해하는 것이 NGS…

KYNU Reconsidered: A Missing Piece in the IDO1 Inhibitor Story?

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📍Key Takeaways1. CD8 T cells can’t degrade kynurenine — KYNU is missing. That’s why T cell suppression persists even when IDO1 is blocked. 2. G-APCs express 32× more KYNU than M-APCs. The APC subtype in the tumor microenvironment may determine whether kynurenine-induced suppression happens at all. 3. KYNU-expressing G-APCs restore CD8 T cell function —…

KYNU의 재발견: IDO1 억제제 실패의 돌파구가 될까

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📍Key Takeaways1. CD8 T세포는 키뉴레닌을 분해하지 못합니다. KYNU가 없기 때문입니다. IDO1을 차단해도 T세포 억제가 지속되는 이유가 여기 있습니다. 2. G-APC는 M-APC보다 KYNU를 32배 더 발현합니다. 종양 미세환경 내 어떤 APC 서브타입이 존재하느냐가 키뉴레닌 유발 억제 여부를 결정할 수 있습니다. 3. KYNU 발현 G-APC는 직접 접촉 없이도 CD8 T세포 기능을 회복시킵니다. 면역 결과를 결정하는 건 신호전달만이…

Interpreting Genetic Diseases in the AI Era – Episode 6 – Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): Beyond the Variant

4월 23, 2026

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Chan

📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra together, with the goal of moving beyond simply “finding variants” toward…

Interpreting Genetic Diseases in the AI Era – Episode 6 – Cornelia de Lange syndrome (CdLS) 정리 : Beyond the Variant

4월 23, 2026

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Chan

📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다. AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Cornelia de…

Marfan Syndrome: A Summary of Genetic Causes and Ghent Criteria

4월 17, 2026

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