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Heterozygous refers to inheriting two different versions, or alleles, of a particular gene from your biological parents. For example, you might inherit a gene for blue eyes from one parent and brown eyes from the other. This genetic state is fundamental to understanding inheritance patterns. Whether being heterozygous affects health depends entirely on the specific…

*Please note that as of the date of this post, 3B-NEO is not yet available in South Korea.  During pregnancy, NIPT is the gold standard for protecting your baby before birth. But what happens once your newborn finally arrives? In the first few days of life, hospitals perform routine physical checks and basic newborn blood…

이형접합(heterozygous)이란 생물학적 부모로부터 특정 유전자에 대해 서로 다른 두 가지 버전, 즉 대립유전자를 물려받았음을 의미합니다. 이러한 유전적 상태는 유전 양식을 이해하는 데 기본이 됩니다. 이형접합 상태가 건강에 영향을 미칠지 여부는 전적으로 특정 유전자와 그 형질이 우성인지 열성인지에 따라 달라집니다. 이형접합 변이가 확인된 유전자 검사 결과는 임상의의 해석이 필요합니다. 유전자 검사 결과 보고서에서 이형접합(heterozygous)이라는 단어를 보면…

Key Takeaways 📌 Series Introduction This series is authored by clinical genomics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization tools have become ubiquitous, we focus on what interpreters must critically evaluate and decide after automated prioritization is complete. In each episode, we focus on a specific disease group, exploring both the underlying…

Key Takeaways 📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다. AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다.…

At a Glance When delayed walking (OR 15.96), receptive language impairment, borderline IQ, dysmorphic features, or motor delays are present, exome sequencing should be considered first.A landmark clinical study has finally answered a question families have been asking for years. The clinical genetic diagnostic yield for childhood motor speech disorders (CAS/dysarthria) is 29% — on…

한 눈에 살펴보기 생각보다 드물지 않은 문제 아이가 말이 늦거나, 발음이 유독 불명확하다는 이유로 외래를 찾아오는 경우는 적지 않습니다. 전체 소아의 약 5% 는 조음장애나 음운장애 같은 말소리 문제를 경험합니다. 대부분은 만 7세 전후로 자연스럽게 호전되고, 언어치료를 통해 회복되는 경과를 밟습니다. 그런데 그중 일부 아이들은 다릅니다. 치료를 해도 쉽게 나아지지 않고, 말이 일관되지 않으며, 청소년기나…

📍Key Takeaways What Is EDS? Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of heritable connective tissue disorders caused by defects in collagen synthesis or structure. Because connective tissue is distributed throughout the body — in joints, skin, blood vessels, and internal organs — symptoms can manifest across multiple organ systems simultaneously. The 2017 International EDS Classification…

📍Key Takeaways EDS는 어떤 질환일까 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 콜라겐 합성·구조 이상으로 생기는 유전성 결합조직 질환군입니다. 결합조직은 관절, 피부, 혈관, 장기 등 전신에 분포하므로 증상이 여러 계통에 걸쳐 나타납니다. 2017년 국제 분류 기준에 따라 현재 13가지 아형으로 분류되며, 관련 유전자는 19종 이상입니다. 아형에 따라 임상 양상과 예후가 크게 달라지므로, 아형 구분이 진료 방향 결정의 첫걸음입니다.…

📌 Series Introduction This series is authored by clinical genetics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization has become commonplace, we focus on what interpreters truly need to understand and how they should exercise clinical judgment after automated tools have done their part. Each episode centers on a specific disease group, exploring…