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“My child is a bit slow in development, but why are their height and head circumference growing so rapidly?”  Many parents naturally assume that if a child grows quickly, it simply means they have “excellent physical development” or have inherited a large build. However, if your child is exceptionally tall, has a large head, and…

“우리 아이는 발달이 조금 느린 편인데, 키와 머리둘레는 왜 이렇게 빨리 자랄까요?” 많은 부모님들은 아이의 성장이 빠르면 단순히 “발육이 좋다”고 생각하며 넘어가기 쉽습니다. 하지만 또래에 비해 유난히 키가 크고 머리가 크며 발달이 더디다면, 단순한 체질이 아니라 유전적 과성장 증후군(Overgrowth syndrome)을 의심해 보아야 합니다. 그 대표적인 질환이 바로 소토스 증후군(Sotos syndrome)입니다. 오늘은 1964년 소아내분비학자 칭호를 시작으로…

📍Key Takeaways 림프관 기형이 무엇인가요? 림프관 기형(lymphatic malformation)은 비정상적으로 확장된 림프관과 낭으로 이루어진 선천성 혈관 기형입니다. 과거에는 림프관종(lymphangioma)으로, 특히 목에 생기는 거대낭형은 낭성 림프관종(cystic hygroma)으로 불렸습니다. 세 용어는 사실상 같은 질환군을 가리킵니다. 낭의 크기에 따라 거대낭형, 미세낭형, 혼합형으로 구분됩니다. 국제혈관기형학회(ISSVA) 분류에서 림프관 기형은 증식하는 혈관 종양이 아니라 저유량 혈관 기형으로 분류됩니다. 종양이 아니라 태아 발달…

Key Takeaways Sample-Level ‘Access Group’ In clinical genomic analysis, external expert consultations and multi-institutional collaborative research are becoming increasingly vital. However, in real-world operations, strict data security policies often make it incredibly difficult to share only the necessary samples safely. “I just want to share this specific sample to get an expert opinion, but I…

Key Takeaways 샘플 단위 권한 관리(Access Group) 임상 유전체 분석에서는 외부 전문가 자문이나 다기관 공동 연구가 increasingly 중요해지고 있습니다. 하지만 실제 운영 환경에서는 데이터 보안 정책 때문에 필요한 샘플만 안전하게 공유하기 어려운 경우가 많습니다. “딱 이 샘플만 보여주고 의견을 듣고 싶은데, 기관 전체 데이터를 열어줄 수도 없고…” “매번 엑셀로 데이터를 추출해서 메일로 보내려니 번거롭고, 보안…