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70명. 2026년 3월에 3billion 재분석 기술을 통해 Inconclusive/Negative 리포트를 Positive로 다시 받은 환자 수입니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요? 3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다. 바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠.…

📍 Key Takeaways 1. What is CCD: Core Clinical Phenotypes  Cleidocranial Dysplasia (CCD) is an autosomal dominant rare skeletal dysplasia caused by RUNX2 gene variants, with a reported birth prevalence of approximately 1/1,000,000.[1] A systematic review of 283 CCD patients found dental anomalies — including supernumerary teeth and permanent tooth eruption failure — in over…

📍핵심 요약 1. CCD 임상 개요: 핵심 표현형 쇄골두개골이형성증(Cleidocranial Dysplasia, CCD)은 RUNX2 유전자 변이로 발생하는 상염색체 우성 희귀 골격 이형성증으로, 출생 유병률은 약 1/1,000,000으로 보고됩니다.[1] 283명의 CCD 환자를 대상으로 한 연구에 따르면, 과잉치 및 영구치 맹출 장애를 포함한 치과적 이상은 환자의 93.5% 이상에서, 쇄골 이상 및 상악 저형성 등 골격 이상은 84.3% 이상에서 관찰됩니다.[2] 터키의…

📍Key Takeaways A Well-Characterized Syndrome With Much Still to Learn CHARGE syndrome is a rare, complex congenital disorder most commonly caused by pathogenic variants in the CHD7 gene. The acronym reflects its cardinal features: Coloboma, Heart defect, Atresia of the choanae, Retardation of growth, Genital hypoplasia, and Ear anomaly/deafness. CHD7 was identified as the causative…

📍핵심 정리 CHARGE Syndrome, 아직 모르는 게 많습니다 CHARGE syndrome은 많은 경우에 CHD7 유전자의 병적 변이에 의해 발생하는 희귀 복합 선천성 증후군입니다. 명칭은 주요 특징의 앞 글자를 딴 것으로, Coloboma(눈 기형), Heart defect(심장 기형), Atresia of choanae(후비공 폐쇄), Retardation of growth(성장 지연), Genital hypoplasia(생식기 저형성), Ear anomaly/deafness(귀 기형/난청)를 가리킵니다. CHD7가 원인 유전자로 밝혀진 것은 2004년이었습니다.…

📍 Key Takeaways • More than 50% of CNS and infantile NS cases have a monogenic cause; four genes — NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2 — account for two-thirds of all cases.  • Even within the same gene, earlier onset (CNS) is associated with a more severe genotype and faster progression to renal failure.  •…

📍핵심 정리 1. CNS·영아성 NS의 50% 이상은 단일유전자 원인을 가지며, NPHS1·NPHS2·WT1·LAMB2 4개 유전자가 전체의 2/3를 설명합니다.2. 같은 유전자 변이라도 발현 시점이 이를수록(CNS) 더 심한 유전형, 더 빠른 신부전 경과와 연관됩니다.3. Compound heterozygous NPHS1 변이, NPHS1/WT1 또는 NPHS1/NPHS2 digenic 변이는 이식 필요성과 강하게 연관됩니다.4. 유전자 검사 결과 없이는 스테로이드 반응성 예측, 이식 전략, 가족상담을 체계적으로 수행하기…