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Introducing VUS Subclassification & Point-Based Pathogenicity Scoring in GEBRA In clinical genomics, a Variant of Uncertain Significance (VUS) is often presented as a single outcome. “It’s a VUS.” But in practice, VUS is not a single state. Yet historically, they have been displayed identically within systems — as one undifferentiated category. This update is designed…

GEBRA VUS Subclassification & Point 기반 병원성 점수 업데이트 임상 유전체 해석에서 VUS(Variant of Uncertain Significance)는 종종 하나의 상태값처럼 전달됩니다. “VUS입니다.” 하지만 실제 해석 과정에서 VUS는 단일한 상태가 아닙니다. 그럼에도 불구하고 시스템 내에서는 하나의 동일한 VUS로 표시되어 왔습니다.이번 업데이트는 이 지점을 구조화하기 위한 변화입니다. 1. VUS Subclassification 도입 (SNV 한정) 이제 GEBRA에서는 SNV 변이에 한해…