Editor’s Pick

ko-post-1-slug: d4z4-repeat-longread-fshd-diagnosis

ko-post-1-title: 분석 까다로운 D4Z4 Repeat, 이렇게 돌파했습니다

ko-post-1-description: D4Z4 Repeat는 유전체 분석에서 손꼽히게 까다로운 영역입니다. 같은 서열이 수십 번 반복되고, 99% 똑같은 서열이 10번 염색체에도 있기 때문이죠. 쓰리빌리언은 Long-read와 전용 분석 툴을 도입해 반복 수와 하플로타입을 함께 판별하는 파이프라인을 구축했고, 실제 환자 6명을 진단했습니다.

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ko-post-2-slug: 보인자는-무증상이라는-통념-흔들리고-있습니

ko-post-2-title: 보인자는 정말 평생 아무 증상이 없을까요?

ko-post-2-description: “유전자만 물려줄 뿐, 본인은 괜찮습니다”. 보인자에게 오랫동안 해온 설명입니다. 실제로 대부분의 보인자는 별 문제 없이 지냅니다. 하지만 최근 연구들은 조금 다른 그림을 보여줍니다. 왜 변이가 하나뿐인데도 증상이 나타나는지, 그리고 보인자라는 걸 아는 것이 어떤 관리로 이어지는지 짚었습니다.

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ko-post-3-slug: heds-vs-veds-감별-진단의-핵심-beighton-score의-한계와-유전자-검사의-역

ko-post-3-title: EDS 아형 감별, 첫 번째 파열 이전에 해야 하는 이유

ko-post-3-description: Beighton Score 7점, 피부 과탄력성, 재발성 탈구. 교과서적인 hEDS 환자로 보입니다. 그런데 가족 중에 원인 모를 동맥 파열로 사망한 사람이 있다면, 이야기가 달라집니다. 두 질환은 증상이 겹치지만 예후는 전혀 다르고, 가장 널리 쓰는 스크리닝 도구는 이 둘을 구분해주지 못합니다. 조기에 감별하기 위해 봐야 할 신호들을 정리했습니다.

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ko-ads-title: 패널이 놓친 변이, 진단의 열쇠일 수 있습니다.

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en-post-1-slug: d4z4-repeat-longread-fshd-diagnosis-2

en-post-1-title: How We Cracked the D4Z4 Repeat, a Notoriously Hard Region

en-post-1-description: The D4Z4 repeat is one of the hardest regions in the genome to analyze. The same sequence repeats dozens of times, and a 99% identical copy sits on chromosome 10. We brought in long-read sequencing and a dedicated analysis tool, built a pipeline that resolves repeat count and haplotype together, and used it to diagnose six patients.

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en-post-2-slug: genetic-checkpoints-after-down-syndrome-diagnosis-what-clinicians-should-not-miss

en-post-2-title: When a Karyotype Isn’t the End of a Down Syndrome Diagnosis

en-post-2-description: “The karyotype came back normal.” How far does that reassurance actually go? Karyotyping remains the most reliable first-line test for confirming Down syndrome, and in many cases it’s all you need. But there are exceptions. Here are three clinical signals that call for further testing, and what to confirm before you sit down with the parents.

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en-post-3-slug: five-clinical-red-flags-for-suspecting-hattr-in-patients

en-post-3-title: Five Red Flags That Should Make You Think hATTR

en-post-3-description: The neuropathy has a cause. So does the cardiomyopathy. Each one, on its own, points to something far more common — and that’s exactly how patients lose an average of 5.8 years between symptom onset and confirmation. Here are five clinical signals that, taken together, should redirect the workup.

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en-ads-title: What the panel missed could be the diagnosis.

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