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ko-post-1-slug: d4z4-repeat-longread-fshd-diagnosis ko-post-1-title: 분석 까다로운 D4Z4 Repeat, 이렇게 돌파했습니다 ko-post-1-description: D4Z4 Repeat는 유전체 분석에서 손꼽히게 까다로운 영역입니다. 같은 서열이 수십 번 반복되고, 99% 똑같은 서열이 10번 염색체에도 있기 때문이죠. 쓰리빌리언은 Long-read와 전용 분석 툴을 도입해 반복 수와 하플로타입을 함께 판별하는 파이프라인을 구축했고, 실제 환자 6명을 진단했습니다. ko-post-1-image: ko-post-2-slug: 보인자는-무증상이라는-통념-흔들리고-있습니 ko-post-2-title: 보인자는 정말 평생 아무 증상이…