[작성자:] Chan
-
![[Interpretation Notes #2] ROH vs. UPD: Similar Genomic Patterns, Different Biological Meanings](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/08/14181214/Gemini_Generated_Image_lrd5zzlrd5zzlrd5-%EB%B3%B5%EC%82%AC.png)
[Interpretation Notes #2] ROH vs. UPD: Similar Genomic Patterns, Different Biological Meanings
Genomic sequencing can reveal long stretches of the genome in which the variants are predominantly homozygous. These regions of homozygosity (ROH) can provide important clues about an individual’s inheritance pattern and may help identify clinically relevant genetic mechanisms. One mechanism that can produce a large ROH is uniparental disomy (UPD). However, an ROH does not…
-
[판독노트 #2] ROH와 UPD의 차이: 유전체 분석에서의 임상적 의미
유전체 시퀀싱 결과에서 변이가 대부분 동형접합으로 나타나는 긴 구간이 관찰될 때가 있습니다. 이러한 동형접합영역(ROH, Region of Homozygosity) 은 환자의 유전 양상에 대한 중요한 단서를 제공하며, 임상적으로 의미 있는 유전 기전을 찾는 출발점이 되기도 합니다. 큰 ROH를 만들 수 있는 대표적인 기전 중 하나가 단친이염색체(UPD, Uniparental Disomy) 입니다. 그러나 ROH가 있다고 해서 반드시 UPD인 것은 아니며,…
-
Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Beyond the Variant
📌 Series Introduction This series is authored by clinical genetics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization has become commonplace, we focus on what interpreters truly need to understand and how they should exercise clinical judgment after automated tools have done their part. Each episode centers on a specific disease group, exploring…
-
Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Variant 너머의 메커니즘
📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다.AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Key Takeaway 같은…
-
Episode 6 – Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra together, with the goal of moving beyond simply “finding variants” toward…
-
Episode 6 – Cornelia de Lange syndrome (CdLS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다. AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Cornelia de…
-
VUS Is Not One Thing
Introducing VUS Subclassification & Point-Based Pathogenicity Scoring in GEBRA In clinical genomics, a Variant of Uncertain Significance (VUS) is often presented as a single outcome. “It’s a VUS.” But in practice, VUS is not a single state. Yet historically, they have been displayed identically within systems — as one undifferentiated category. This update is designed…
-
Episode 3 Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Beyond the Variant
Episode 3 Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Causes, Genetics, Molecular Mechanisms, and Clinical Features 📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra…
-
Episode 3 Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction 이 시리즈는 AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Ehlers-Danlos syndrome(EDS)은 콜라겐과 세포외기질(ECM)의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직 질환군입니다.…