[작성자:] Sookjin Lee
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Reproductive Genetic Carrier Screening (RGCS): When and Who to Recommend It To — A Clinical Guide from 5 Year Outcome Data
Key Takeaways Reproductive genetic carrier screening (RGCS) is no longer reserved for patients with a specific family history or ancestry. Recent guidelines in the US, Europe, and Australia increasingly recommend offering RGCS to anyone planning a pregnancy or in early pregnancy, regardless of background. The gap is between recommendation and practice. When to offer it,…
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생식 유전자 캐리어 스크리닝(RGCS), 언제·누구에게 권해야 할까 — 5년 추적 근거로 본 임상 가이드
핵심 요약 RGCS는 더 이상 특정 가족력이나 인종적 배경이 있는 사람에게만 권하는 검사가 아닙니다. 최근 미국·유럽·호주의 여러 진료지침은 임신을 계획 중이거나 임신 초기인 모든 사람에게 RGCS를 제공하도록 권고하는 방향으로 이동하고 있습니다. 문제는 “권고”와 “실제 임상 현장에서의 안착” 사이에 거리가 있다는 점입니다. 언제, 어떤 환자에게, 어떻게 설명하고, 결과를 받은 뒤에는 어떻게 상담해야 하는지에 대한 구체적인 근거는…
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유전체 신생아 선별(gNBS), 기존 검사가 놓친 8명을 찾다 — 칭다오 9,992명 WGS 코호트
핵심요약 들어가며 유전체 기반 신생아 선별(gNBS)을 두고 임상 현장이 던지는 질문은 단순합니다. 기존 생화학 선별이 이미 하던 일을 WGS가 정말 더 잘하는가, 아니면 더 많은 변이를 보여줄 뿐인가. 2026년 6월 Nature Health에 발표된 칭다오 전향적 코호트 연구는 이 질문에 비교적 직접적인 답을 줍니다. 출생 직후 신생아 9,992명에게 WGS를 시행하고, 결과를 최대 약 5년까지 추적하며 기존…
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Genomic Newborn Screening (gNBS) Caught 8 Cases Conventional Tests Missed — A 9,992-Newborn WGS Cohort From Qingdao
Summary Why this question matters Clinicians weighing gNBS tend to ask one practical question: does WGS actually do the job biochemical screening already does — only better — or does it simply surface more variants? A prospective cohort study published in Nature Health in June 2026 offers a fairly direct answer. Researchers performed WGS on…
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![[Clinical Insight] “Rarely Diagnosed, Not Rare” – An Interview with Dr. Dmytro Tokariev](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/06/25144424/%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC.webp)
[Clinical Insight] “Rarely Diagnosed, Not Rare” – An Interview with Dr. Dmytro Tokariev
We are thrilled to share a very special interview with Dr. Dmytro Tokariev, a dedicated pediatric genetic diagnostic expert who has not only been a loyal user of 3billion’s services but has also built a wonderful relationship with us as a regular reader of my weekly letters! Working on the front lines of pediatrics and…
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[Clinical Insight] “세상에 희귀한 질환은 없다, 단지 드물게 진단될 뿐” – Dr. Dmytro Tokariev 인터뷰
요약 쓰리빌리언의 서비스를 꾸준히 이용해 주실 뿐만 아니라, 매주 제가 보내드리는 레터도 정독해 주시며 오랜 시간 좋은 유대를 쌓아온 소아 유전진단 전문가, 드미트로(Dmytro Tokariev) 선생님과의 특별한 인터뷰를 소개합니다! 소아청소년과 및 완화의료 현장에서 매일 고군분투하시는 선생님의 답변 속에는 희귀 질환 환아들을 향한 남다른 진심과 현장의 생생한 목소리가 고스란히 녹아 있었는데요. 특히, 고가의 장비 대신 의사의 예리한…
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Hereditary Cancer Germline Testing Across 21 European Countries: Why the Same Patient Can Receive a Different Diagnosis
Key Takeaways A patient with the same suspected hereditary cancer can have an actionable variant identified — or missed — depending on which country and which laboratory handles the case. Often what separates those outcomes is not the patient’s genome, but the composition of the panel applied to them. A study in the European Journal…
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유럽 21개국 유전성 암 검사 현황: 같은 환자, 다른 진단이 나오는 이유
핵심 요약 같은 유전성 암 의심 환자라도, 어느 나라 어느 검사실을 거치느냐에 따라 임상적으로 조치 가능한 변이를 찾기도 하고 놓치기도 합니다. 진단 결과를 가르는 것이 환자의 유전체가 아니라, 그 환자에게 적용된 검사 패널의 구성인 경우가 적지 않다는 의미입니다. 유럽 21개국(EU 20개국 + 노르웨이)의 유전성 암 germline 검사 현황을 분석한 연구가 European Journal of Human Genetics…
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How AI Prediction Tools Are Changing Rare Disease Diagnosis — ACMG PP3 Evidence Strength, REVEL, and 3Cnet
Quick Summary 1. The Fastest-Moving Corner of Variant Interpretation Interpreting a variant in rare genetic disease requires weighing evidence across a broad set of ACMG/AMP criteria — population frequency, variant type, segregation, functional studies, and more. Within this framework, three criteria rely specifically on in silico computational tools: PP3, BP4, and BP7. Of these, PP3…
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AI 예측 툴이 희귀질환 진단을 바꾸는 방법: : ACMG PP3 근거 강도와 REVEL, 그리고 3Cnet
요약 1. 변이 해석의 28가지 기준 중, AI가 가장 빠르게 진화하는 영역 희귀 유전 질환 진단에서 변이를 해석할 때, 임상 유전학자들은 ACMG/AMP 가이드라인이 제시하는 28가지 기준을 종합적으로 검토합니다. 인구 집단 빈도, 변이 유형, 유전 양상, 기능 연구 등 다양한 근거 기준이 존재합니다. 출처: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002%2Fhumu.24280 그 중에서 in silico 예측 툴의 결과를 근거로 삼는 기준에는 PP3,…