[작성자:] Sookjin Lee
-
JAMA Asks: Why Does Diagnosis Still Take Five Years?
JAMA asks a pointed question in its April 2026 issue: with genomic technology this advanced, why do patients with rare genetic diseases still wait an average of four to six years for a diagnosis? The answer lies not in the technology, but in how care is structured. WES/WGS achieves diagnostic yields of approximately 50% in…
-
JAMA가 던진 질문: 진단까지 왜 아직도 5년이 걸리는가
JAMA 2026년 4월호는 묻습니다. 진단 기술이 이만큼 발전했는데, 왜 희귀 유전 질환 환자는 아직도 평균 4~6년을 기다려야 하는가. 답은 기술이 아닌 시스템에 있습니다. WES/WGS는 선천성 기형·신경발달장애 소아에서 약 50%의 진단율을 보이며, 조기 진단은 치료 기회와 직결됩니다.
-
How Mobile Elements Cause Rare Disease — and How 3billion’s FindME Finds Them
At a glance Mobile Element Insertions (MEIs) occur when DNA sequences copy and paste themselves into new genomic locations, disrupting gene function. More than 120 genetic diseases — including hemophilia, Duchenne muscular dystrophy, and neurofibromatosis — are linked to MEI. The existing standard tool, MELT, is no longer maintained and suffers from slow processing speeds.…
-
Mobile Element가 희귀 질환을 일으키는 방식, 그리고 3billion의 FindME
한눈에 보기 Mobile Element Insertion(MEI)은 DNA 서열이 게놈 내 새로운 위치로 복사·삽입되는 현상으로, 혈우병·뒤센 근이영양증·신경섬유종증 등 120개 이상의 유전 질환 원인으로 알려져 있다. 기존 표준 도구인 MELT는 유지보수 중단과 느린 처리 속도라는 한계가 있었고, 3billion은 이를 해결하기 위해 자체 MEI 검출 도구 FindME를 개발했다. FindME는 MELT 대비 평균 4배 빠른 처리 속도와 5% 높은 Recall을…
-
소아 운동성 언어장애 아동, 유전자 검사 먼저 해야 할까?
“말이 늦는 아이”를 어떻게 봐야 할지, 최신 연구가 답을 내놓았습니다. 생각보다 드물지 않은 문제 아이가 말이 늦거나, 발음이 유독 불명확하다는 이유로 외래를 찾아오는 경우는 적지 않습니다. 전체 소아의 약 5% 는 조음장애나 음운장애 같은 말소리 문제를 경험합니다. 대부분은 만 7세 전후로 자연스럽게 호전되고, 언어치료를 통해 회복되는 경과를 밟습니다. 그런데 그중 일부 아이들은 다릅니다. 치료를 해도…
-
![[Clinical Review] Why WGS Achieves up to 44.4% Diagnostic Yield in NDD: Insights from a 100-Family Italian Study](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2024/09/26201254/Siri%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC26.webp)
[Clinical Review] Why WGS Achieves up to 44.4% Diagnostic Yield in NDD: Insights from a 100-Family Italian Study
🎯 Key Highlights Prioritization of WGS: For patients with Neurodevelopmental Disorders (NDDs)—particularly those with comorbid Intellectual Disability (ID)—Whole Genome Sequencing (WGS) serves as the most powerful first-tier diagnostic tool, providing an approximate 10% increase in diagnostic yield over conventional testing methods. Necessity of Trio Analysis: Precise interpretation through Trio-based analysis is essential, as complex variants…
-
[논문 리뷰] 자폐 스펙트럼과 지적 장애, 모호한 경계를 전장 유전체 분석(WGS)으로 풀다: 이탈리아 100가구 코호트 연구가 남긴 시사점
🎯 핵심 요약 (Key Highlights) WGS의 우선순위: NDD 환자, 특히 지적 장애가 동반된 경우 WGS는 기존 검사 대비 약 10%의 추가 진단율을 제공하는 가장 강력한 1차 도구입니다. 가족 분석의 필수성: 증상이 미비한 부모로부터 상속된 복합 변이가 자녀에게서 중증으로 나타날 수 있으므로, 트리오(Trio) 분석을 통한 정밀 해석이 필수적입니다. 이차적 소견(Secondary Findings): WGS는 NDD 외에도 OTC, BRCA2, MYBPC3와…
-
Diagnostic Yield of WES in Infantile HCM with Normal CMA: A Case of PTPN11-associated Noonan Syndrome
1. Clinical Presentation: The Diagnostic Odyssey A 6-month-old male presented with feeding difficulties and failure to thrive. Echocardiography revealed Hypertrophic cardiomyopathy (HP:0001639) and mild Pulmonary valve stenosis (HP:0001642). Despite a strong clinical suspicion of Noonan syndrome, initial Chromosomal Microarray (CMA) was Normal. Instead of a “wait-and-see” approach, the clinical team opted for 3billion’s Whole Exome…
-
Genetic Mechanisms of GDD with Normal MRI: WES Strategies to End the Diagnostic Odyssey
🎯 Key Highlights 1. The Paradox of a ‘Normal’ MRI: Molecular Pathogenesis Beyond Structure In the clinical evaluation of GDD/ID, an ‘unremarkable’ MRI report should paradoxically heighten the suspicion of underlying molecular-level genetic defects. 2. Why WES is the ‘First-tier’ Choice for MRI-Normal Patients Traditional diagnostic protocols—moving from MRI to metabolic screens, then to Chromosomal…
-
MRI 정상인 발달지연 환아의 유전적 매커니즘
🎯 핵심 요약 1. MRI ‘Normal’의 역설: 구조 너머의 분자 생물학적 결함 임상 현장에서 발달지연(GDD/ID) 환자의 MRI 소견이 정상으로 보고될 때, 이는 역설적으로 분자 수준의 유전적 결함(Molecular defects) 가능성을 강력히 시사합니다. 2. 왜 MRI 정상 환자에게 WES가 ‘First-tier’인가? 전통적인 진단 경로에서는 MRI 후 대사 검사, 그 다음 마이크로어레이(CMA) 순으로 진행했습니다. 그러나 MRI가 정상인 비증후군성 발달지연에서는 거대한…