[작성자:] 성은 최

Faster Results. Earlier Answers. The turnaround time (TAT) for 3billion’s genetic testing services, previously set at five weeks, has been shortened to within four weeks. The new timeline applies to samples received on or after October 19, 2026. This change applies to services with the previous five-week turnaround time. Existing two-week services remain unchanged. 3billion…

Faster Results. Earlier Answers. 기존 5주였던 쓰리빌리언의 유전자 검사 서비스 결과 제공 기간(Turnaround Time, TAT)이 4주 이내로 단축됩니다. 변경된 기준은 2026년 10월 19일부터 접수되는 검체에 적용됩니다. 이번 변경은 기존 5주 서비스에 적용되며, 기존 2주 서비스는 동일하게 유지됩니다. 쓰리빌리언은 환자와 의료진에게 검사 결과를 더 빠르게 제공하기 위해 검사 과정 전반의 업무 효율을 지속적으로 개선하고 있습니다. 유전자…

When reviewing variants detected through next-generation sequencing (NGS), researchers and clinical genomic analysts examine the variant information recorded in the Variant Call Format (VCF) together with the sequencing reads observed in the Integrative Genomics Viewer (IGV). In the course of this, the number of REF and ALT reads counted directly in IGV sometimes does not…

차세대염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)을 통해 검출된 변이를 검토할 때, 연구자와 임상 유전체 분석가는 Variant Call Format(VCF)에 기록된 변이 정보와 Integrative Genomics Viewer(IGV)에서 관찰되는 sequencing read를 함께 확인합니다. 이 과정에서 IGV에서 직접 확인한 REF 및 ALT read의 개수가 VCF에 기록된 Allelic Depth(AD) 값과 일치하지 않는 경우가 있습니다. 예를 들어, IGV에서는 ALT allele을 지지하는 read가 25개로 관찰되지만 GATK…

In the body, methionine taken in through food is used across a number of metabolic processes. One of the important intermediate metabolites generated along the way is homocysteine. Under normal circumstances, homocysteine is metabolized either through the remethylation pathway, in which it is converted back into methionine, or through the transsulfuration pathway, in which it…

우리 몸에서는 음식으로 섭취한 methionine이 여러 대사 과정을 거치며 사용됩니다. 이 과정에서 생성되는 중요한 중간 대사산물 중 하나가 homocysteine입니다. 정상적인 상황에서 homocysteine은 다시 methionine으로 전환되는 remethylation pathway 또는 cystathionine을 거쳐 cysteine으로 전환되는 transsulfuration pathway를 통해 대사됩니다. 그러나 이러한 대사 과정에 관여하는 효소나 보조인자의 기능에 문제가 발생하면 homocysteine이 정상적으로 처리되지 못하고 체내에 축적될 수 있습니다. 이처럼…

When the center of the visual field gradually blurs and reading or recognizing faces becomes difficult, an abnormality of the macula — the central region of the retina — may be suspected. A number of conditions affect the macula, and among them Stargardt disease is a representative inherited macular degeneration that begins in childhood or…

시야의 중심이 점차 흐려지고, 읽기나 얼굴을 알아보는 것이 어려워진다면 망막의 중심부인 황반(macula)의 이상을 의심할 수 있습니다. 황반에 영향을 미치는 질환은 다양한데, 그중 Stargardt disease는 소아·청소년기에 시작되는 대표적인 유전성 황반변성(inherited macular degeneration)입니다. 이번 Clinical Series에서는 Stargardt disease의 주요 임상 특징과 함께, ABCA4 유전자 변이가 어떻게 망막에 lipofuscin을 축적시키고 시력 저하로 이어지는지 살펴보겠습니다. Stargardt disease는 주로 ABCA4…

If you have been curious about GEBRA but did not want to start with a demo request, there is now an easier way to explore the platform. The new GEBRA tutorial experience is now live. You can walk through the actual GEBRA interface and see how the variant interpretation workflow progresses step by step—without scheduling…

GEBRA가 궁금했지만, 데모 신청부터 시작하는 것이 부담스러웠다면 이제 먼저 직접 확인해보세요. GEBRA 체험 페이지가 새롭게 오픈했습니다. 별도의 데모 미팅 없이 GEBRA의 실제 화면을 따라가며 변이 해석 워크플로우가 어떻게 진행되는지 직접 살펴볼 수 있습니다. 실제 분석 흐름을 그대로 따라가보세요 체험 페이지에서는 하나의 샘플을 따라 GEBRA의 주요 분석 과정을 단계별로 확인할 수 있습니다. 단순한 제품 소개 화면이…