[작성자:] 성은 최

“My child has unusually broad and short thumbs and halluces compared with peers. His facial features look somewhat distinctive, and his development is slow. Why do such varied symptoms appear across the whole body rather than in just one organ?”   Many rare genetic disorders arise from a dysfunction of a single protein or a single…

“우리 아이는 또래보다 엄지손가락과 엄지발가락이 유난히 넓고 짧은 편입니다. 얼굴 모양도 조금 독특하고 발달도 느린데, 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 특정 단백질이나 하나의 생물학적 경로의 이상으로 발생합니다. 그러나 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)은 염색질병증(chromatinopathy)​에 속하는 질환으로, 단순히 하나의 단백질 기능 이상을 넘어 세포 전체의 유전자 발현 프로그램을…

“My child has distinctive facial features, isn’t growing as tall as expected, and seems to be developing a bit more slowly than other children. Why would so many different symptoms appear across the whole body instead of just one organ?” Many rare genetic disorders arise from a defect in a single protein that affects only…

“우리 아이는 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있으면서, 키가 잘 자라지 않고 발달도 조금 느린 편입니다. 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 하나의 단백질 기능 이상으로 특정 장기에만 문제가 생기는 경우가 많습니다. 하지만 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 다릅니다. 이 질환은 유전자 발현 자체를 총괄 조절하는 시스템인 후성유전학적 기전(Epigenetic machinery)이…

“My child is a bit slow in development, but why are their height and head circumference growing so rapidly?”  Many parents naturally assume that if a child grows quickly, it simply means they have “excellent physical development” or have inherited a large build. However, if your child is exceptionally tall, has a large head, and…

“우리 아이는 발달이 조금 느린 편인데, 키와 머리둘레는 왜 이렇게 빨리 자랄까요?” 많은 부모님들은 아이의 성장이 빠르면 단순히 “발육이 좋다”고 생각하며 넘어가기 쉽습니다. 하지만 또래에 비해 유난히 키가 크고 머리가 크며 발달이 더디다면, 단순한 체질이 아니라 유전적 과성장 증후군(Overgrowth syndrome)을 의심해 보아야 합니다. 그 대표적인 질환이 바로 소토스 증후군(Sotos syndrome)입니다. 오늘은 1964년 소아내분비학자 칭호를 시작으로…

Key Takeaways Sample-Level ‘Access Group’ In clinical genomic analysis, external expert consultations and multi-institutional collaborative research are becoming increasingly vital. However, in real-world operations, strict data security policies often make it incredibly difficult to share only the necessary samples safely. “I just want to share this specific sample to get an expert opinion, but I…

Key Takeaways 샘플 단위 권한 관리(Access Group) 임상 유전체 분석에서는 외부 전문가 자문이나 다기관 공동 연구가 increasingly 중요해지고 있습니다. 하지만 실제 운영 환경에서는 데이터 보안 정책 때문에 필요한 샘플만 안전하게 공유하기 어려운 경우가 많습니다. “딱 이 샘플만 보여주고 의견을 듣고 싶은데, 기관 전체 데이터를 열어줄 수도 없고…” “매번 엑셀로 데이터를 추출해서 메일로 보내려니 번거롭고, 보안…

Key Takeaways 📌 Series Introduction This series is authored by clinical genomics experts at 3billion. In an era where AI-driven variant prioritization tools have become ubiquitous, we focus on what interpreters must critically evaluate and decide after automated prioritization is complete. In each episode, we focus on a specific disease group, exploring both the underlying…

Key Takeaways 📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다. AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다.…