[작성자:] Yeonho Kang
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3billion and Polish Rare Disease Foundation P4P Sign MOU to Enhance Diagnostic Access for Rare Lung Disease Patients
AI-based rare disease diagnostics company 3billion (CEO Changwon Keum) announced that it has signed a Memorandum of Understanding (MOU) with Poland’s rare disease patient organization Fundacja People4People (P4P) to collaborate on genetic testing for patients with rare lung diseases. The partnership aims to expand diagnostic opportunities for patients with rare lung disorders and to enhance…
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쓰리빌리언, 폴란드 희귀질환 환자 진단 지원을 위한 글로벌 협력 추진
쓰리빌리언 금창원 대표(왼쪽)와 P4P Aleksandra Jezela-Stanek 부대표(오른쪽)가쓰리빌리언 사옥에서 열린 업무협약식에서 기념 촬영을 하고 있다. AI 기반 희귀 유전질환 진단기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 폴란드의 희귀질환 환자단체 ‘Fundacja People4People(이하 P4P)’과 희귀 폐질환 환자 대상 유전진단 검사 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 31일 밝혔다. 이번 협약은 희귀 폐질환 환자의 정확한 진단 기회를 확대하고, AI 기반 유전체 해석 기술을 활용해 진단…
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멕시코 ‘CNGH 2025’에서 쓰리빌리언과 라호(Raho)를 만나보세요!
11월, 제50회 멕시코 인간유전학회(50 Congreso Nacional de Genética Humana, CNGH 2025)와 제9회 라틴아메리카 인간유전학회(9no Congreso Latinoamericano de Genética Humana)가 멕시코 푸에르토 바야르타의 호텔 셰라톤 부간빌리아스(Hotel Sheraton Buganvilias)에서 열립니다. 이번 행사는 멕시코 인간유전학회(AMGH)의 창립 50주년을 기념하는 특별한 해로, 라틴아메리카 전역의 유전학자, 의사, 연구자들이 한자리에 모여 지난 50년간의 발전을 돌아보고 새로운 50년을 향한 협력을 논의합니다. 쓰리빌리언은 이번…
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Celebrating 50 Years of Human Genetics — Meet 3billion and Raho at CNGH 2025!
This November, the 50th Congreso Nacional de Genética Humana (CNGH 2025) and 9th Latin American Congress of Human Genetics will take place at Hotel Sheraton Buganvilias in Puerto Vallarta, Jalisco, Mexico (Nov 12–14, 2025). This year marks a remarkable milestone — the 50th anniversary of the Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH). For half a…
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How a ‘Patient Passport’ Solves Communication Challenges for Rare Disease Patients
“No matter which department or hospital we go to… I have to explain my child’s condition from start to finish every single time.” “It’s an emergency, but it’s so hard to convey the key points to medical staff who don’t know my disease.” “It’s an unfamiliar condition, so I’m not confident I can explain it…
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환자 여권은 어떻게 희귀질환 환자의 소통 문제를 해결할까?
“어느 과를 가든, 어느 병원에 가든… 매번 저희 아이 상태를 처음부터 끝까지 다 설명해야 해요.”“응급 상황인데, 제 병을 모르는 의료진에게 핵심을 전달하기가 너무 어려워요.”“익숙하지 않은 질환이라, 제대로 설명할 자신이 없어요” 희귀질환 환자와 보호자들은 ‘진단 방랑’만큼이나 고통스러운 ‘소통의 방랑’을 겪습니다. 최근 유럽(영국 케임브리지 희귀질환 네트워크, CamRARE)에서 진행하고 EJHG지에 게재된 한 연구는 이 절박한 문제를 해결할 구체적인…
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GEBRA™ Use Guide: Symptom-driven Update — When Phenotypes Evolve, Your Shortlist Should Too
“My patient’s symptoms changed.” Familiar story: an infant first presents with developmental delay and hypotonia. Months later, the echo shows dilated cardiomyopathy. In traditional pipelines, that means kicking off a new request, re-uploading a VCF, re-filtering, and waiting—while treatment decisions pause. Symptom-driven Update was built to remove that lag. Update the phenotype; GEBRA updates the…
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GEBRA™ Use Guide: 3ASC – Finding the One Causal Variant Among Thousands
“Which one is the real cause?” If you’ve ever opened a WES result and felt overwhelmed, you’re not alone.Thousands of variants appear in a single VCF file—hundreds remain even after filtering.You check each one’s population frequency, cross-reference ClinVar, then OMIM…and realize you’ve spent your entire morning searching for just one answer. 3ASC was built to…
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Key Highlights and Insights from ASHG 2025
The 2025 American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting successfully concluded in Boston.This year’s conference can be summarized in two major themes: “the acceleration of clinical application of new technologies” and “the large-scale integration of genomic data.”Across all sessions, four keywords stood out as the most prominent pillars of discussion: Let’s take a closer…
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ASHG 2025 학회 주요 키워드 및 동향 요약
2025년 ASHG(American Society of Human Genomics)의 연례 학회가 미국 보스턴에서 성황리에 마무리되었습니다. 올해 ASHG는 한마디로 ‘기술의 임상 적용 가속화와 데이터의 통합’으로 요약할 수 있는데요, 특히 아래와 같은 키워드들이 학회 전반에서 강조되었습니다. 각 주제에 대해 살펴보아요. 1. AI와 대규모 언어 모델 (AI & LLMs) 2. 멀티오믹스 & 기능 유전체학 (Multi-omics & Functional Genomics) 3. 롱리드 시퀀싱…