[작성자:] Yeonho Kang

What is reanalysis in genetic testing? Reanalysis is the process of reinterpreting previously generated genomic data in light of new scientific discoveries, updated databases, and improved analytic tools. Unlike a one-time analysis, reanalysis can be continuous—and it can transform a patient’s Negative or Inconclusive report into a Positive diagnosis.At 3billion, we run automated reanalysis daily…

Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion…

Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 이렇게나 많아요! 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와,…

다섯 살 아이 제임스 마이너는 볼링, 수영, 그리고 애지중지하는 애완 암탉 코코와 메이플을 돌보는 걸 좋아합니다. 하지만 이 평범하고 사랑스러운 일상 뒤엔 대부분의 사람들이 상상하기 어려운 큰 어려움이 있었죠. 제임스는 발작과 발달 지연을 일으키는 YWHAG 유전자의 초희귀 변이를 가지고 있습니다. 전 세계에서 보고된 사례는 50명도 채 되지 않고, 승인된 치료법은 아직 없습니다. 이 상황에서 미국…

Some stories remind us why we do what we do. James Miner is just five years old. He loves bowling, swimming, and caring for his pet hens, Coco and Maple. But behind these everyday joys lies a challenge few families can imagine—James carries an ultra-rare mutation in the YWHAG gene, known to cause seizures and…