[작성자:] Yeonho Kang
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변이 해석은 간단하게, 진단 속도는 빠르게. GEBRA™를 소개합니다
변이 해석은 유전자 검사를 활용한 진단 분야에서 새로운 개념은 아닙니다. 하지만 접근 방식은 발전이 필요했습니다. 수년간 임상유전학자, 생물정보학자, 유전자 진단 전문가들이 진단을 위해 기능적으로 파편화된 여러 도구를 조합해 사용하는 모습을 지켜보았습니다. 기존 도구들은 수작업으로 HPO 증상 용어를 입력하고, 변이 주석과 분류를 각각 다른 소프트웨어로 처리해야 했습니다. 이에 따라 진단 속도가 느려지고 오류 발생 가능성도 높았습니다.…
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Closer Diagnosis for Rare Disease Patients in Non-Metropolitan Areas
An Initiative to Expand Diagnostic Support Through a National Project A Breakthrough Diagnostic Support for Rare Disease Patients In South Korea, rare diseases are defined as conditions affecting fewer than 20,000 people. These conditions often present significant diagnostic challenges due to their diverse manifestations and genetic heterogeneity. However, recent advances in genome sequencing (GS) technology…
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진단이 환자들의 곁으로 찾아갑니다: 비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램
희귀질환 환자들을 위한 진단 지원 프로그램 한국에서 희귀질환은 유병인구 2만 명 이하가 앓고 있는 질환으로 정의합니다. 다양한 증상과 유전적 원인의 다양성으로 인해 진단이 매우 어려운 경우가 많습니다. 하지만 최근 시퀀싱(GS) 기술의 발전은 이러한 희귀질환 진단에 새로운 희망의 빛을 비추고 있습니다. 2023년에 시작된 ‘비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램(KR-RDSP)’은 전국 11개 지역 희귀질환 센터와의 협력을 통해 서울 외…
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3billion to Participate in ACMG 2025 in Los Angeles
Unveiling AI-powered variant interpretation software ‘GEBRA’ for the first time—Paving the way for advancements in rare disease diagnosis 3billion, a South Korea-based rare disease genetic testing company, will unveil its AI-powered variant interpretation software, ‘GEBRA’, for the first time at the 2025 ACMG Annual Meeting, held from March 18 to 22 in Los Angeles, USA.…
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쓰리빌리언, ACMG 2025 참석해 AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA’ 공개
AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA’ 첫 공개… 희귀질환 진단의 새로운 장 열어 국내 희귀질환 유전자검사 기업 쓰리빌리언이 오는 3월 18일부터 22일까지 미국 로스앤젤레스에서 열리는 2025 ACMG Annual Meeting에 참가해 AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA’를 처음 공개한다. ACMG는 임상 유전학 분야에서 가장 권위 있는 학회로, 이번 발표는 쓰리빌리언의 데이터와 기술력을 글로벌 무대에서 증명하는 중요한…