[작성자:] Yeonho Kang
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금창원 대표 “AI로 7,000종 희귀질환 한번에 진단하죠”
유전자 분석 기술 스타트업 쓰리빌리언의 창원금 대표는 서울경제신문과의 인터뷰에서 “AI가 의사의 최종 진단에 필요한 희귀질환을 식별하는 효율성을 높일 수 있어 AI 유전자 진단에 대한 수요가 늘어날 것”이라고 말했습니다.” 전통적으로, 의사가 환자의 유전적 변이를 해석하는 데는 20시간에서 40시간이 걸리고, 그 과정은 비용이 많이 들지만 쓰리빌리언이 개발한 인공지능은 생성된 데이터를 분석하는 데 5분밖에 걸리지 않고 95% 이상의…
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쓰리빌리언, CLIA 인증 획득으로 미국 진출에 청신호
쓰리빌리언이 지난 2022년 12월 26일, 미국의 임상검사 실험실 표준인증인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증을 획득했습니다. 이를 통해 미국 국민을 대상으로 진단 목적의 유전자 검사를 제공할 수 있는 자격을 부여 받았으며, 이는 쓰리빌리언에서 제공하는 진단 검사가 미국 의료보험 수가를 적용받을 수 있다는 것을 의미하기도 합니다. 환자의 검체 수집부터 유전체 분석과 변이 판독 기술까지 전 과정에서 쓰리빌리언의 유전체…
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Is It Necessary to Reanalyze Genetic Test Results for Rare Diseases?
The Importance of Reanalyzing Genetic Test Results for Rare Diseases Many companies providing diagnostic genetic testing offer reanalysis services “upon customer request.” But how important is this reanalysis? Let’s explore the significance of reanalysis in diagnostic genetic testing through the five-year reanalysis results conducted by 3billion. Common Questions About Reanalysis “Isn’t genetic testing a one-time…
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Practical tips on understanding whole exome sequencing test results
Whether it is a WES/WGS test for clinical purposes or a DTC test from 23andme or Ancestry that provides ancestry information, a genetic test includes a final results report on what was tested. WES/WGS testing for rare disease diagnosis covers the entire exome or genome and serves the purpose of clinical diagnosis, which in turn…
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쓰리빌리언, IPO 착수 글로벌 정조준
AI 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업 쓰리빌리언은 기업공개(IPO)로 글로벌 시장을 공략하고, 30억은 한국투자증권을 대표 주관사로 선정하고 코스닥, 증권시장, 한국거래소 거래소 상장을 추진하고 있습니다. 지금까지 쓰리빌리언은 AI 기술을 발전시켜 진단 성능을 향상시키면서 소요 시간과 비용을 대폭 줄여 글로벌 시장을 공략해 왔습니다. 지금까지 24개국 71개 병원에 희귀질환 진단 서비스를 제공하고 있습니다. 최근에는 다양한 분야에서 쓰리빌리언의 사업 다각화가…
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희귀질환 유전자 검사 결과의 재분석, 꼭 해야 하나요?
희귀질환 유전자 검사에서 재분석이 중요한 이유 진단을 위한 유전자 검사를 제공하는 많은 회사가 ‘고객의 요청하에’ 재분석 서비스를 제공하고 있습니다. 그런데, 이 재분석은 얼마나 중요한 걸까요? 3billion에서 진행한 5년 간의 ‘매일 재분석’ 결과를 통해 진단용 유전자 검사에 있어서 ‘재분석의 중요성’에 대해 알아봅시다. “유전자 검사는 한 번만 하면 되는 것 아닌가요?” “왜 재검사가 왜 필요한가요?” “재검사랑 재분석은…
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다운증후군 얼굴 특징 진단 산전검사 총정리
안녕하세요, 국내 1위의 희귀질환 진단을 돕는 유전자 검사를 제공하는 쓰리빌리언입니다. 오늘 파헤쳐 볼 희귀병은 비교적 많은 분들께 알려져 있는 다운증후군입니다. 다운증후군 요약 21번 염색체가 3개가 존재하는 대표적인 삼염색체증입니다. 즉, 다운증후군 환자의 대부분이 47개의 염색체를 가지고 있습니다. (정상 46개) 다운증후군 얼굴 특징 다운증후군은 신체 전반에 다양한 증상이 나타나는데, 특히 특이적인 얼굴 특징으로 구분이 가능합니다. …
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What diseases can be detected through genetic testing
In the realm of modern medicine, the landscape of diagnosis and disease management has been forever altered by the advent of genetic testing. From rare inherited disorders to complex multi-factorial diseases, genetic testing has emerged as a powerful tool that transcends boundaries and limitations. It is important to emphasize that the evolution of Next-Generation Sequencing (NGS)…
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How are pharma and rare disease diagnostic companies collaborating?
There are more than 7000 types of rare diseases that have been identified so far, and only about 5% of them have a treatment. However, recently, there has been a lot of interest in the pharmaceutical market for rare disease drug development. As of 2020, 58% of FDA-approved drugs are orphan disease treatments, and more…
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In what cases would it be better to conduct WES-based genetic testing for the diagnosis of rare diseases?
Recently, various test methods using NGS technology (Panel Sequencing, WES, and WGS) are being utilized to diagnose rare genetic diseases. The test method is generally selected at the discretion of the physician upon evaluation of the patient’s symptoms. In the past, CMA (Chromosomal Microarray Analysis) and Sanger Sequencing have been recommended as first-tier tests. But…