[작성자:] Yeonho Kang
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GEBRA™ Use Guide: Manual Curation – How to Build a Lasting Knowledge Layer From Your Interpretations
One of the most time-consuming steps in rare disease diagnostics is revisiting the same variant repeatedly.Each time a new patient arrives, or when additional family information becomes available, previously interpreted variants must be reviewed again.This repetitive work consumes valuable time—especially in situations where new evidence must be incorporated, such as: To address these challenges, GEBRA™…
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GEBRA™ 사용 가이드: Manual Curation – 나만의 해석을 플랫폼에 축적하는 방법
희귀질환 진단에서 가장 시간이 오래 걸리는 과정 중 하나는 동일한 변이를 여러 번 해석해야 하는 상황입니다.새로운 환자가 들어올 때마다, 혹은 새로운 가족력이 확인될 때마다, 한 번 해석했던 변이를 다시 검토하는 일은 시간이 많이 들고 반복적이지요. 변이에 대한 추가적인 근거 또는 정보가 반영되어야 하는 다음과 같은 상황들이 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해, GEBRA™는 수동 큐레이션(Manual Curation)을…
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쓰리빌리언, 美 ‘CAGI7’ 유전체 해석 AI 국제 평가 대회 최우수팀 선정
■ 美 NIH 지원 세계 권위 대회에서 유전 변이 기능 예측 최고 성능 입증 ■ CAGI6, CAGI7 연속 최우수팀 선정… 희귀질환 진단·신약 개발 기술력 동시 검증 AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 12월 6일부터 8일까지 미국 보스턴에서 열린 ‘CAGI7(Critical Assessment of Genome Interpretation)’ 컨퍼런스에서 FGFR 변이 기능 예측 챌린지 최우수팀(Top-performing team)으로 선정돼 성과를 발표했다고…
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3billion Named Top-Performing Team at CAGI7, the Global Benchmark for AI Genome Interpretation
3billion announced that its AI research team was selected as the Top-Performing Team in the FGFR Variant Functional Prediction Challenge at CAGI7 (Critical Assessment of Genome Interpretation), held December 6–8 in Boston. CAGI, now in its 7th year, is an internationally recognized competition supported by the U.S. National Institutes of Health (NIH) and organized by…
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The Geneticist’s “Third Eye”: AI Automated Reanalysis for New Diagnostic Insights
In the previous article, we explored how diagnostic insights can expand over time—for example, a patient initially suspected of having NF1 was later found to have a dual diagnosis (NF1 + FANCA), and another case involving a MOCS1 variant was reinterpreted thanks to updated biochemical knowledge. These examples highlight a key message: up-to-date clinical information…
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임상유전학자의 ‘제 3의 눈’ : AI 자동 재분석이 여는 진단의 새로운 가능성
지난 글에서는 NF1 사례에서 Dual Diagnosis(NF1 + FANCA) 로 진단이 확장되거나, MOCS1 변이가 생화학 정보 업데이트를 통해 재조명된 사례 등을 소개하며, 임상 정보 업데이트가 재분석의 핵심 동력이 된다는 점을 말씀드렸습니다. 하지만 동시에, 환자의 상태 변화 없이 지나치게 짧은 간격으로 재분석을 요청하는 것은 비효율적일 수 있고, 각 임상의가 빠르게 변화하는 유전학 지식을 모두 따라잡는 것 역시…