[작성자:] Yeonho Kang
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Genomic Newborn Screening (gNBS): Quickly Identifying and Addressing Your Child’s Genetic Risks!
Recently, research into genomic Newborn Sequencing (gNBS) has been actively progressing worldwide. This innovative approach offers the opportunity for early diagnosis and treatment of potential genetic disorders in apparently healthy newborns. This article, based on a recent paper, delves into what gNBS is, its current global status, and the future directions it should pursue. What…
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유전체 신생아 선별검사(gNBS): 우리 아이의 유전적 위험을 빠르게 확인하고 대처할 수 있는 검사
최근 전 세계적으로 유전체 신생아 선별검사(genomic Newborn Sequencing, gNBS) 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 이는 겉보기에 건강한 신생아에게 잠재적인 유전 질환 위험을 조기에 진단하고 치료할 기회를 제공하는 혁신적인 접근법입니다. 이번 글에서는 gNBS가 무엇인지, 현재 전 세계적으로 어떻게 진행되고 있는지, 그리고 앞으로 나아가야 할 방향에 대해 논문을 바탕으로 자세히 알아보겠습니다. gNBS(유전체 신생아 선별검사)란 무엇이며, 그 목적은? gNBS는…
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GEBRA™ Use Guide: Symptom Color Tag
The Symptom Color Tag in GEBRA™ provides a visual layer of interpretation that complements the numerical symptom similarity score displayed on each variant card. This feature allows users to understand how closely the patient’s clinical features align with the phenotypes associated with each candidate disease. Overview of the Symptom Color Tag Before any variant is…
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GEBRA™ 사용 가이드: 증상 색상 태그(Symptom Color Tag)
GEBRA™의 증상 색상 태그(Symptom Color Tag)는 각 변이 카드에 표시되는 증상 유사도 점수를 보완하는 시각적 도구로, 환자의 임상 증상이 후보 질환의 표현형과 얼마나 일치하는지를 직관적으로 확인할 수 있도록 돕는 기능입니다. 증상 색상 태그란 무엇인가요? 변이를 선택하기 전에는 증상 패널의 모든 HPO 용어가 회색으로 표시됩니다.특정 변이를 선택하면 GEBRA™는 각 HPO 용어를 아래 세 가지 색상으로 구분하여…
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3billion Expands Global Reach with AI-Driven Genomic InterpretationExports to Over 75 Countries, Achieving USD 3 Million in Annual Sales
3billion, an AI-powered rare disease diagnostic company, announced today that it has been awarded the “$3 Million Export Tower” at the 62nd Trade Day, hosted by the Korea International Trade Association (KITA). The Export Tower Award recognizes companies that have significantly contributed to expanding Korea’s global trade, based on export performance from July 1 of…
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쓰리빌리언, ‘3백만불 수출의 탑’ 수상… AI 유전진단 기술로 글로벌 시장 성장 가속화
AI 기반 희귀질환 진단기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 한국무역협회가 주관하는 ‘제62회 무역의 날’에서 ‘3백만불 수출의 탑’을 수상했다고 4일 밝혔다. 수출의 탑은 지난해 7월 1일부터 올해 6월 30일까지 1년간의 수출 실적을 기준으로 해외 시장 개척과 수출 확대에 기여한 기업에게 수여된다. 쓰리빌리언은 자체 개발한 AI 유전변이 해석 모델과 전장유전체(WGS)·전장엑솜(WES) 기반 희귀질환 진단 서비스를 바탕으로 전 세계 75개국 이상에서 수출…
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3billion Re-analysis Part 3: Clinical Updates Expand Diagnosis – Case Sharing
Genomic testing is not a one-and-done procedure. Today, I would like to share two cases to explain why the addition and verification of clinical information are crucial in genomic analysis. 🧬 Clinical Data Changes, Interpretation Evolves — The Power of Reanalysis When clinical information is updated, the same genomic data can take on a completely…
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임상 업데이트에 따라 진단은 계속 확장된다 – 사례로 살펴보기
유전체 검사는 한 번 시행한다고 끝나는 검사가 아닙니다.오늘은 두 가지 사례를 통해, 왜 유전체 분석에서 임상 정보 추가 및 확인이 중요한지 이야기해보려고 합니다. 임상은 변하고, 해석은 진화한다 — 재분석(Reanalysis)의 힘 임상 정보가 업데이트되면, 같은 유전체 데이터라도 완전히 다른 의미를 가질 수 있습니다.아래 두 사례는 ‘임상 정보 업데이트’가 해석에 어떤 영향을 미치는지 매우 명확하게 보여줍니다. Case…
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근이영양증 1 DMPK 반복확장 사례
한 남아가 잠복고환(cryptorchidism)과 근육 약화를 보이며 내원하였습니다. 부모 모두 증상이 없었고 가족력도 없었습니다. 임상의는 선천성 근긴장이상증(congenital myotonic dystrophy)을 의심하였으며, 환아는 잠복고환과 전신적 근육 약화를 나타내었습니다. 부모는 비병적이었으며, 가족력은 없었습니다. 근긴장이상증(Myotonic dystrophy)은 골격근 및 평활근을 포함한 여러 기관계에 영향을 주는 질환으로, 시간이 흐르면서 점진적인 근육 소모와 약화를 특징으로 합니다. 환자는 근육의 이완이 지연되거나(myotonia), 말이 어눌해지거나 턱이…
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제1형 신경섬유종증 NF1 인트론 진단 사례
WGS로만 발견 가능한 NF1 Deep Intronic 변이: 한국인 6세 환아 사례 환자 H는 임상적으로 제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type 1, NF1)이 의심된 6세 한국인 남아였습니다. 다수의 café-au-lait 반점이 관찰되었으며, 가족력은 없었습니다. 최초로 타 기관에서 NF1 단일유전자 시퀀싱 검사를 시행하였으나 NF1 유전자의 코딩 영역에서는 병원성 변이가 확인되지 않았습니다. 이후 보다 심층적인 분석을 위해 3billion에 Whole Genome Sequencing(WGS) Trio…