[작성자:] Yeonho Kang

When testing for ‘innate’ Germline variations, every cell in our body shares the same DNA. “Theoretically,” a single strand of hair or a drop of saliva should be enough. However, the preferred sample type clearly depends on two factors: “What kind of test is it?” and “What is the patient’s condition?” Let’s break down the…

검사실에서 가장 좌절스러운 순간이 언제일까요? 어렵게 받은 환자의 혈액 검체를 열었는데, ‘응고(Clot)’ 덩어리가 발견될 때입니다. 분명 항응고제(Anticoagulant)가 들어있는 보라색 뚜껑, EDTA 튜브를 정확히 사용했는데도 말이죠. 이 샘플은 100% ‘검체 거절(Rejection)’ 대상이며, 환자는 결국 피를 다시 뽑아야 합니다. 이 안타까운 상황은 대부분 ‘채혈 후 10초’ 안에 벌어지는 작은 실수 때문입니다.왜 이런 일이 벌어지는지, 그리고 어떻게 막을…

자, 1편과 2편을 통해 우리는 아래와 같은 학습을 했습니다.  그래서 Buccal Swab kit를 이용해서 골수이식 환자의 뺨 안쪽을 긁었습니다.그런데… 또 “키메라(Chimerism) 검출”이라는 안내를 받습니다. “아니, 구강상피 세포는 100% 환자(A) 거라면서요! 이게 어떻게 된 일이죠?” 오늘은 이 구강 검체의 치명적인 함정과 완벽한 해결책을 알려드립니다. 🧐 함정: ‘세포’는 환자 것이지만 ‘검체’가 오염된다 환자(A)의 구강 상피세포 자체의 DNA는…

1편에서는 유전자 검사 샘플의 3총사(혈액, 구강, DBS)를 비교하며 “혈액이 Gold Standard”라고 말씀드렸습니다. 하지만 오늘은 반드시 혈액을 피해야 하는 상황 두 가지를 파헤쳐 보겠습니다.  1. 골수이식 (BMT) 환자 – “피의 주인이 바뀝니다” 이해를 돕기 위해 비유를 들어보겠습니다. 우리 몸의 골수(Bone Marrow)는 ‘혈액 공장’입니다. 이 공장에서 내 DNA 설계도(Germline)를 바탕으로 백혈구, 적혈구 등을 찍어냅니다. ✅ 골수이식이란 무엇인가?…

‘타고난’ Germline 변이를 검사할 땐, 우리 몸 모든 세포의 DNA가 동일하기 때문에 머리카락 한 올, 침 한 방울이라도 “이론적으로는” 충분합니다. 하지만 “어떤 검사를 하느냐”와 “환자가 어떤 상태냐”에 따라, 검사실에서 선호하는 샘플은 명확하게 구분됩니다. 유전자 검사에 쓰이는 대표 샘플 3총사(혈액, 구강상피세포, DBS)의 특징과 유의사항을 살펴보겠습니다.  1. 표준 중의 표준 : 혈액 (Blood) 가장 전통적이고 확실한 방법입니다.…

🧬 “I’ve seen this variant before… where was it?” It happens all the time. You notice a variant, you’re sure you’ve seen it in another patient, then you start searching—papers, spreadsheets, a local DB, ClinVar—minutes turn into half an hour. And even if you find it, you still have to check the phenotype context. GEBRA…

🧬 “이 변이, 전에 본 적이 있는데… 어디서였지?” 진단 중 이런 생각이 들 때가 많죠.“이 변이, 전에 어떤 환자에서도 나왔던 것 같은데…”그런데 막상 떠올라도, 논문, Excel, 로컬 데이터베이스, ClinVar…각자 흩어져 있으면 확인하는 데 시간이 걸립니다.GEBRA의 Knowledge Base는 그 ‘어디서 봤더라’를 단 한 번의 검색으로 끝내줍니다 🧠 세 개의 데이터베이스, 하나의 플랫폼 안에 Knowledge Base는 CurationDB,…

Today, we’re introducing a study on a special “customized clinical interpretive report” (CIR) developed to assist non-genetics providers working in NICUs. 1. The Background: “This is too hard to interpret” Genomic medicine is a hot topic, and rapid genomic sequencing (rGS) has been revolutionary for diagnosing newborns with rare genetic diseases . However, significant barriers…