[작성자:] Yeonho Kang

🎯 3ASC로도 답이 없을 때, 그다음은 Filters입니다 대부분의 경우, 3ASC가 High/Mid 등급에서 원인 변이를 정확히 제시합니다.하지만 임상 현장은 늘 예외가 존재하죠. 3ASC의 목록에서 내가 의심하던 유전자나 변이가 보이지 않을 때, 표시되지 않은 변이 리스트를 직접 살펴보며 답을 찾아낼 수 있습니다. 이럴 때 필요한 것이 바로 Filters(필터) 기능입니다. 🧬 Filters로 가능한 모든 조건 탐색 GEBRA 샘플…

🩺 “환자의 증상이 달라졌어요.” 임상 현장에서 이런 상황은 익숙합니다.처음엔 발달 지연과 근긴장저하로 내원했지만, 몇 달 뒤 심장 기능 저하가 새로 확인되는 환자.유전 진단의 어려움 중 하나는 바로 이런 증상의 변화와 진단 시점의 갭입니다. 기존 시스템에서는 증상이 달라질 때마다 다시 분석을 요청하거나 직접 해내야만 했습니다.VCF를 다시 업로드하고, 필터를 새로 적용하고, 해석을 처음부터 다시 하는 복잡한 과정.그…

“이 많은 변이 중에 진짜 원인은 뭐지?” 임상에서 가장 자주 하는 고민 중 하나죠.수백 개의 변이 목록을 열어놓고 하나씩 population frequency를 확인하고, ClinVar와 OMIM을 번갈아 보면서 “이 안에 답이 있을 텐데…” 생각했던 순간들. 3ASC는 그런 시간을 줄이기 위해 만들어졌습니다. 쓰리빌리언의 다년간의 유전체 데이터 해독 노하우를 담은 AI가 수많은 변이 중 임상적으로 의미 있는 것만 걸러,…

🎯 When AI Stops, Your Expertise Continues In most cases, GEBRA’s 3ASC efficiently prioritizes causative variants into High, Mid, and Low tiers. But sometimes, your intuition says there’s more to look at. A variant just below the cutoff, an atypical phenotype, or a rare inheritance pattern might still hold the answer. That’s when Filters step…

NICU(신생아 집중치료실)에서는 매일 복잡한 환자 사례와 마주하게 됩니다.그중에서도 ‘유전질환 의심 신생아의 진단’은 의료진에게 가장 어려운 과제 중 하나입니다. 최근 신속 유전체 시퀀싱(rGS)의 발전으로 희귀 유전질환 진단 속도는 눈에 띄게 빨라졌지만, 문제는 ‘결과를 이해하고 치료로 연결하는 과정’이었습니다. 오늘은 이러한 NICU에서 근무하는 비(非)유전학 전문의들을 돕기 위해 개발된 아주 특별한 ‘맞춤형 유전체 보고서’에 대한 연구 논문을 소개합니다. 1.…

2025년 10월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 이렇게나 많아요.누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…

Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs…