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희귀질환 진단에서 가장 시간이 오래 걸리는 과정 중 하나는 동일한 변이를 여러 번 해석해야 하는 상황입니다.새로운 환자가 들어올 때마다, 혹은 새로운 가족력이 확인될 때마다, 한 번 해석했던 변이를 다시 검토하는 일은 시간이 많이 들고 반복적이지요. 변이에 대한 추가적인 근거 또는 정보가 반영되어야 하는 다음과 같은 상황들이 있습니다. 이러한 문제를 해결하기 위해, GEBRA™는 수동 큐레이션(Manual Curation)을…

In the previous article, we explored how diagnostic insights can expand over time—for example, a patient initially suspected of having NF1 was later found to have a dual diagnosis (NF1 + FANCA), and another case involving a MOCS1 variant was reinterpreted thanks to updated biochemical knowledge. These examples highlight a key message: up-to-date clinical information…

지난 글에서는 NF1 사례에서 Dual Diagnosis(NF1 + FANCA) 로 진단이 확장되거나, MOCS1 변이가 생화학 정보 업데이트를 통해 재조명된 사례 등을 소개하며, 임상 정보 업데이트가 재분석의 핵심 동력이 된다는 점을 말씀드렸습니다. 하지만 동시에, 환자의 상태 변화 없이 지나치게 짧은 간격으로 재분석을 요청하는 것은 비효율적일 수 있고, 각 임상의가 빠르게 변화하는 유전학 지식을 모두 따라잡는 것 역시…

Recently, research into genomic Newborn Sequencing (gNBS) has been actively progressing worldwide. This innovative approach offers the opportunity for early diagnosis and treatment of potential genetic disorders in apparently healthy newborns. This article, based on a recent paper, delves into what gNBS is, its current global status, and the future directions it should pursue. What…

최근 전 세계적으로 유전체 신생아 선별검사(genomic Newborn Sequencing, gNBS) 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 이는 겉보기에 건강한 신생아에게 잠재적인 유전 질환 위험을 조기에 진단하고 치료할 기회를 제공하는 혁신적인 접근법입니다. 이번 글에서는 gNBS가 무엇인지, 현재 전 세계적으로 어떻게 진행되고 있는지, 그리고 앞으로 나아가야 할 방향에 대해 논문을 바탕으로 자세히 알아보겠습니다. gNBS(유전체 신생아 선별검사)란 무엇이며, 그 목적은? gNBS는…

The Symptom Color Tag in GEBRA™ provides a visual layer of interpretation that complements the numerical symptom similarity score displayed on each variant card. This feature allows users to understand how closely the patient’s clinical features align with the phenotypes associated with each candidate disease. Overview of the Symptom Color Tag Before any variant is…

GEBRA™의 증상 색상 태그(Symptom Color Tag)는 각 변이 카드에 표시되는 증상 유사도 점수를 보완하는 시각적 도구로, 환자의 임상 증상이 후보 질환의 표현형과 얼마나 일치하는지를 직관적으로 확인할 수 있도록 돕는 기능입니다. 증상 색상 태그란 무엇인가요? 변이를 선택하기 전에는 증상 패널의 모든 HPO 용어가 회색으로 표시됩니다.특정 변이를 선택하면 GEBRA™는 각 HPO 용어를 아래 세 가지 색상으로 구분하여…

Genomic testing is not a one-and-done procedure. Today, I would like to share two cases to explain why the addition and verification of clinical information are crucial in genomic analysis. 🧬 Clinical Data Changes, Interpretation Evolves — The Power of Reanalysis When clinical information is updated, the same genomic data can take on a completely…

유전체 검사는 한 번 시행한다고 끝나는 검사가 아닙니다.오늘은 두 가지 사례를 통해, 왜 유전체 분석에서 임상 정보 추가 및 확인이 중요한지 이야기해보려고 합니다. 임상은 변하고, 해석은 진화한다 — 재분석(Reanalysis)의 힘 임상 정보가 업데이트되면, 같은 유전체 데이터라도 완전히 다른 의미를 가질 수 있습니다.아래 두 사례는 ‘임상 정보 업데이트’가 해석에 어떤 영향을 미치는지 매우 명확하게 보여줍니다. Case…

한 남아가 잠복고환(cryptorchidism)과 근육 약화를 보이며 내원하였습니다. 부모 모두 증상이 없었고 가족력도 없었습니다. 임상의는 선천성 근긴장이상증(congenital myotonic dystrophy)을 의심하였으며, 환아는 잠복고환과 전신적 근육 약화를 나타내었습니다. 부모는 비병적이었으며, 가족력은 없었습니다. 근긴장이상증(Myotonic dystrophy)은 골격근 및 평활근을 포함한 여러 기관계에 영향을 주는 질환으로, 시간이 흐르면서 점진적인 근육 소모와 약화를 특징으로 합니다. 환자는 근육의 이완이 지연되거나(myotonia), 말이 어눌해지거나 턱이…