[카테고리:] 블로그 (Blog)
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Cleidocranial Dysplasia: Why Genetic Testing Matters and When to Consider It
📍 Key Takeaways 1. What is CCD: Core Clinical Phenotypes Cleidocranial Dysplasia (CCD) is an autosomal dominant rare skeletal dysplasia caused by RUNX2 gene variants, with a reported birth prevalence of approximately 1/1,000,000.[1] A systematic review of 283 CCD patients found dental anomalies — including supernumerary teeth and permanent tooth eruption failure — in over…
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Cleidocranial Dysplasia: 유전자 검사, 언제 왜 필요할까?
📍핵심 요약 1. CCD 임상 개요: 핵심 표현형 쇄골두개골이형성증(Cleidocranial Dysplasia, CCD)은 RUNX2 유전자 변이로 발생하는 상염색체 우성 희귀 골격 이형성증으로, 출생 유병률은 약 1/1,000,000으로 보고됩니다.[1] 283명의 CCD 환자를 대상으로 한 연구에 따르면, 과잉치 및 영구치 맹출 장애를 포함한 치과적 이상은 환자의 93.5% 이상에서, 쇄골 이상 및 상악 저형성 등 골격 이상은 84.3% 이상에서 관찰됩니다.[2] 터키의…
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What’s New in CHARGE Syndrome Research: A 2024–2026 Update
📍Key Takeaways A Well-Characterized Syndrome With Much Still to Learn CHARGE syndrome is a rare, complex congenital disorder most commonly caused by pathogenic variants in the CHD7 gene. The acronym reflects its cardinal features: Coloboma, Heart defect, Atresia of the choanae, Retardation of growth, Genital hypoplasia, and Ear anomaly/deafness. CHD7 was identified as the causative…
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CHARGE Syndrome 연구의 최전선 : 2024~2026 무엇이 새로워졌을까
📍핵심 정리 CHARGE Syndrome, 아직 모르는 게 많습니다 CHARGE syndrome은 많은 경우에 CHD7 유전자의 병적 변이에 의해 발생하는 희귀 복합 선천성 증후군입니다. 명칭은 주요 특징의 앞 글자를 딴 것으로, Coloboma(눈 기형), Heart defect(심장 기형), Atresia of choanae(후비공 폐쇄), Retardation of growth(성장 지연), Genital hypoplasia(생식기 저형성), Ear anomaly/deafness(귀 기형/난청)를 가리킵니다. CHD7가 원인 유전자로 밝혀진 것은 2004년이었습니다.…
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Genetic Variants Determine Prognosis: Genotype–Phenotype Correlations in Congenital and Infantile Nephrotic Syndrome
📍 Key Takeaways • More than 50% of CNS and infantile NS cases have a monogenic cause; four genes — NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2 — account for two-thirds of all cases. • Even within the same gene, earlier onset (CNS) is associated with a more severe genotype and faster progression to renal failure. •…
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Episode 4 Bardet-Biedl Syndrome (BBS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction 이 시리즈는 AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. 이번 시리즈는 Bardet-Biedl Syndrome (BBS) 입니다. BBS는 하나의 질환으로…
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Episode 4 Bardet-Biedl Syndrome (BBS): Beyond the Variant
📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra together, with the goal of moving beyond simply “finding variants” toward…
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유전자 변이가 예후를 결정합니다 – 선천성·영아성 Nephrotic Syndrome의 Genotype–Phenotype 상관관계
📍핵심 정리 1. CNS·영아성 NS의 50% 이상은 단일유전자 원인을 가지며, NPHS1·NPHS2·WT1·LAMB2 4개 유전자가 전체의 2/3를 설명합니다.2. 같은 유전자 변이라도 발현 시점이 이를수록(CNS) 더 심한 유전형, 더 빠른 신부전 경과와 연관됩니다.3. Compound heterozygous NPHS1 변이, NPHS1/WT1 또는 NPHS1/NPHS2 digenic 변이는 이식 필요성과 강하게 연관됩니다.4. 유전자 검사 결과 없이는 스테로이드 반응성 예측, 이식 전략, 가족상담을 체계적으로 수행하기…
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Resultados clave en el diagnóstico de enfermedades raras en México 2025
En 2025, 825 pacientes en México lograron alcanzar un diagnóstico definitivo para sus enfermedades raras a través de 3billion. Los pacientes con enfermedades raras suelen esperar un promedio de 4 a 6 años(Fatoumata Faye, 2024) antes de recibir un diagnóstico preciso. La mayoría pasa años recorriendo decenas de hospitales y sometiéndose a innumerables pruebas repetitivas,…
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Key Diagnostic Outcomes from Mexico in 2025
In 2025, 825 patients received rare disease diagnoses through 3billion in Mexico. Rare disease patients wait an average of 4 to 6 years(Fatoumata Faye, 2024) before receiving an accurate diagnosis. Most spend years cycling through dozens of hospitals and undergoing countless repeated tests, only to be told the cause remains unknown. Mexico is no exception…