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WGS로만 발견 가능한 NF1 Deep Intronic 변이: 한국인 6세 환아 사례 환자 H는 임상적으로 제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type 1, NF1)이 의심된 6세 한국인 남아였습니다. 다수의 café-au-lait 반점이 관찰되었으며, 가족력은 없었습니다. 최초로 타 기관에서 NF1 단일유전자 시퀀싱 검사를 시행하였으나 NF1 유전자의 코딩 영역에서는 병원성 변이가 확인되지 않았습니다. 이후 보다 심층적인 분석을 위해 3billion에 Whole Genome Sequencing(WGS) Trio…

1. 가족 계획 상담의 첫걸음: 불안을 희망으로 바꾸는 유전상담  첫째 아이가 중증 유전질환으로 진단된 경우, 부모는 둘째 임신에 대한 높은 재발 위험과 불안을 안고 있습니다. 의료진은 이 시점에 정확하고 전문적인 유전상담을 제공하여 부모가 안전한 가족 계획을 수립할 수 있도록 안내해야 합니다. 2. 고위험 가계를 위한 가장 효과적인 대안: 착상 전 유전자 검사 (PGT-M) 재발생 위험을…

2025년 11월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 이렇게나 많아요.누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와,…

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…

In addition to SNVs, GEBRA also provides users with CNV (copy number variant) results, including deletions and duplications, detected during the analysis. How GEBRA Detects CNVs GEBRA uses two complementary approaches to detect CNVs. 3bCNV: Coverage Depth-Based Detection 3bCNV identifies CNVs based on depth-of-coverage signals derived from exon-level read depth in exome sequencing data. To…

GEBRA™은 SNV(single nucleotide variant) 분석과 함께 CNV(copy number variant) 분석 결과도 제공합니다. Deletion과 duplication을 포함한 CNV는 분석 과정에서 검출되어 사용자에게 보여집니다. GEBRA의 CNV 검출 방법 GEBRA는 두 가지 상호보완적인 방법으로 CNV를 검출합니다. 3bCNV: Coverage Depth 기반 검출 3bCNV는 엑솜 시퀀싱 데이터의 exon-level read depth에서 도출된 depth-of-coverage 신호를 기반으로 CNV를 식별합니다. 특정 게놈 영역이 실제 copy…

In clinical practice, we are reminded of one simple truth again and again:Genomic test results are not static. As a patient’s clinical information evolves, the meaning of their genomic data can change as well. This is exactly where the importance of phenotype updates begins. Across many studies, one finding consistently stands out — when new…

임상 현장에서 우리는 한 가지 사실을 반복해서 확인하게 됩니다. 유전체 검사 결과는 고정된 것이 아니라, 환자의 임상 정보가 변화할 때마다 ‘새로운 의미’를 갖는다는 점입니다. 바로 이 지점에서 phenotype 업데이트의 중요성이 시작됩니다. 많은 연구들이 공통적으로 보여주듯, 새로운 임상정보가 추가될 때 재분석의 진단율은 증가합니다.  임상의가 업데이트한 단 몇 줄의 정보가, 때로는 수년간 진단되지 않던 환자에게 결정적인 실마리가…

🧬 “When results look ambiguous, check coverage first.” It happens: the clinical picture is compelling, yet your result reads negative.The next question is obvious—was the gene adequately covered? GEBRA Gene Coverage gives you that answer immediately.Before drawing conclusions, verify coverage depth visually and quantitatively, so downstream interpretation rests on solid ground. 🔍 “Was this gene…

🧬 “결과가 애매할 땐, 먼저 커버리지를 봅니다.” 유전 진단을 하다 보면 이런 순간이 있죠.환자의 임상은 뚜렷한데, 결과가 ‘negative’로 나왔을 때. “혹시 이 유전자가 충분히 커버되지 않은 건 아닐까?” 그 한 가지 의문이 진단의 방향을 바꿉니다. GEBRA™의 Gene Coverage 기능은 이 질문에 바로 답을 줍니다.분석 결과를 보기 전, 각 유전자의 시퀀싱 깊이(coverage depth)를 한눈에 확인할 수…