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자, 1편과 2편을 통해 우리는 아래와 같은 학습을 했습니다.  그래서 Buccal Swab kit를 이용해서 골수이식 환자의 뺨 안쪽을 긁었습니다.그런데… 또 “키메라(Chimerism) 검출”이라는 안내를 받습니다. “아니, 구강상피 세포는 100% 환자(A) 거라면서요! 이게 어떻게 된 일이죠?” 오늘은 이 구강 검체의 치명적인 함정과 완벽한 해결책을 알려드립니다. 🧐 함정: ‘세포’는 환자 것이지만 ‘검체’가 오염된다 환자(A)의 구강 상피세포 자체의 DNA는…

1편에서는 유전자 검사 샘플의 3총사(혈액, 구강, DBS)를 비교하며 “혈액이 Gold Standard”라고 말씀드렸습니다. 하지만 오늘은 반드시 혈액을 피해야 하는 상황 두 가지를 파헤쳐 보겠습니다.  1. 골수이식 (BMT) 환자 – “피의 주인이 바뀝니다” 이해를 돕기 위해 비유를 들어보겠습니다. 우리 몸의 골수(Bone Marrow)는 ‘혈액 공장’입니다. 이 공장에서 내 DNA 설계도(Germline)를 바탕으로 백혈구, 적혈구 등을 찍어냅니다. ✅ 골수이식이란 무엇인가?…

‘타고난’ Germline 변이를 검사할 땐, 우리 몸 모든 세포의 DNA가 동일하기 때문에 머리카락 한 올, 침 한 방울이라도 “이론적으로는” 충분합니다. 하지만 “어떤 검사를 하느냐”와 “환자가 어떤 상태냐”에 따라, 검사실에서 선호하는 샘플은 명확하게 구분됩니다. 유전자 검사에 쓰이는 대표 샘플 3총사(혈액, 구강상피세포, DBS)의 특징과 유의사항을 살펴보겠습니다.  1. 표준 중의 표준 : 혈액 (Blood) 가장 전통적이고 확실한 방법입니다.…

🧬 “I’ve seen this variant before… where was it?” It happens all the time. You notice a variant, you’re sure you’ve seen it in another patient, then you start searching—papers, spreadsheets, a local DB, ClinVar—minutes turn into half an hour. And even if you find it, you still have to check the phenotype context. GEBRA…

🧬 “이 변이, 전에 본 적이 있는데… 어디서였지?” 진단 중 이런 생각이 들 때가 많죠.“이 변이, 전에 어떤 환자에서도 나왔던 것 같은데…”그런데 막상 떠올라도, 논문, Excel, 로컬 데이터베이스, ClinVar…각자 흩어져 있으면 확인하는 데 시간이 걸립니다.GEBRA의 Knowledge Base는 그 ‘어디서 봤더라’를 단 한 번의 검색으로 끝내줍니다 🧠 세 개의 데이터베이스, 하나의 플랫폼 안에 Knowledge Base는 CurationDB,…

Today, we’re introducing a study on a special “customized clinical interpretive report” (CIR) developed to assist non-genetics providers working in NICUs. 1. The Background: “This is too hard to interpret” Genomic medicine is a hot topic, and rapid genomic sequencing (rGS) has been revolutionary for diagnosing newborns with rare genetic diseases . However, significant barriers…

🎯 3ASC로도 답이 없을 때, 그다음은 Filters입니다 대부분의 경우, 3ASC가 High/Mid 등급에서 원인 변이를 정확히 제시합니다.하지만 임상 현장은 늘 예외가 존재하죠. 3ASC의 목록에서 내가 의심하던 유전자나 변이가 보이지 않을 때, 표시되지 않은 변이 리스트를 직접 살펴보며 답을 찾아낼 수 있습니다. 이럴 때 필요한 것이 바로 Filters(필터) 기능입니다. 🧬 Filters로 가능한 모든 조건 탐색 GEBRA 샘플…

🩺 “환자의 증상이 달라졌어요.” 임상 현장에서 이런 상황은 익숙합니다.처음엔 발달 지연과 근긴장저하로 내원했지만, 몇 달 뒤 심장 기능 저하가 새로 확인되는 환자.유전 진단의 어려움 중 하나는 바로 이런 증상의 변화와 진단 시점의 갭입니다. 기존 시스템에서는 증상이 달라질 때마다 다시 분석을 요청하거나 직접 해내야만 했습니다.VCF를 다시 업로드하고, 필터를 새로 적용하고, 해석을 처음부터 다시 하는 복잡한 과정.그…

“이 많은 변이 중에 진짜 원인은 뭐지?” 임상에서 가장 자주 하는 고민 중 하나죠.수백 개의 변이 목록을 열어놓고 하나씩 population frequency를 확인하고, ClinVar와 OMIM을 번갈아 보면서 “이 안에 답이 있을 텐데…” 생각했던 순간들. 3ASC는 그런 시간을 줄이기 위해 만들어졌습니다. 쓰리빌리언의 다년간의 유전체 데이터 해독 노하우를 담은 AI가 수많은 변이 중 임상적으로 의미 있는 것만 걸러,…

🎯 When AI Stops, Your Expertise Continues In most cases, GEBRA’s 3ASC efficiently prioritizes causative variants into High, Mid, and Low tiers. But sometimes, your intuition says there’s more to look at. A variant just below the cutoff, an atypical phenotype, or a rare inheritance pattern might still hold the answer. That’s when Filters step…