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Understanding CMT Through Mechanism, Not Just Diagnosis 📌 Series Introduction In an era where AI-based variant interpretation tools have become widely adopted, this series focuses on what human interpreters must still understand and decide after automated prioritization. Each episode centers on a specific disease group, examining genetic mechanisms and clinical spectra together, with the goal…

진단명보다 중요한 것 – 기전(mechanism)으로 이해하는 CMT 📌 Series Introduction 이 시리즈는 AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Episode 1…

This series focuses on what human interpreters truly need to understand and judge after automated prioritization, in an era where AI-based variant interpretation tools have become commonplace. Each episode centers on a specific disease group, exploring both the underlying genetic mechanisms and the clinical spectrum, and aims to share perspectives needed to move beyond simply…

이 시리즈는 AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Episode 0 — Beyond the Variant 📌 Series Introduction 이 시리즈는 AI 기반…

Why family studies matter after Exome or Genome sequencing 1. From “a variant” to “a diagnosis” Exome and genome sequencing can identify thousands of genetic variants in a single test. However, once results are returned, clinicians and families often face the same fundamental question: “Is this variant truly responsible for my child’s symptoms?” Answering this…