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진료하시며 얼마나 많은 희귀질환 환자를 마주하고 계신가요?  통계적으로 12명 중 1명은 희귀질환 환자라고 합니다. 생각보다 빈도가 높습니다.   그럼 어떤 증상을 보일 때 맡겨야 하나요? 나의 동료들은 어떤 증상일 때 의뢰하나요? 많은 선생님들이 문의하시는 질문입니다.  소아과에서 가장 많이 의뢰되는 증상과 실제 진단에 성공하는 증상 Top10을 살펴보겠습니다.  위 증상이 보이는 환자가 있다면, 한 번쯤 고려해보세요.  문의사항이나 추가…

A라는 환자가 같은 엑솜 검사를 받았더라도 결과는 달라질 수 있습니다. 왜일까요?  ✅ 엑솜 캡쳐 키트에 따라  엑솜은 전체 유전체 서열 중 “단백질 코딩 영역”인 엑솜 만을 선별하여 분석합니다.  같은 엑솜 검사라 해도 검사 기관마다 “캡쳐 키트”는 각기 다르고 그에 따라 분석되는 범위가 달라질 수 있습니다.  ✅ 분석 능력에 따라  같은 데이터를 활용하더라도, 검사 기관의 분석…

변이 해석은 유전자 검사를 활용한 진단 분야에서 새로운 개념은 아닙니다. 하지만 접근 방식은 발전이 필요했습니다. 수년간 임상유전학자, 생물정보학자, 유전자 진단 전문가들이 진단을 위해 기능적으로 파편화된 여러 도구를 조합해 사용하는 모습을 지켜보았습니다. 기존 도구들은 수작업으로 HPO 증상 용어를 입력하고, 변이 주석과 분류를 각각 다른 소프트웨어로 처리해야 했습니다. 이에 따라 진단 속도가 느려지고 오류 발생 가능성도 높았습니다.…

Variant interpretation isn’t new — but the way we approach it needs to be. For years, we’ve watched clinicians, geneticists, and bioinformaticians piece together fragmented tools to reach diagnoses. Manually entering HPO terms. Jumping between annotation, classification, and reporting software. Wrestling with inconsistent pipelines and formats. All while trying to diagnose some of the world’s…

아직도 많은 의사분들이 하시는 질문이 있습니다!  딱 한 줄로 정리하자면, “엑솜에는 모든 패널이 다 포함되어 있습니다.”  패널검사도 엑솜검사도 모두 NGS 장비를 이용한 검사들입니다.  NGS 장비를 이용해서 “어떤 영역을 얼마나 분석할 것인지”에 따라  패널, 엑솜, 지놈 검사로 구분됩니다.  기존에는 “특정 질환”이 의심되면 그 질환과 관련되었다고 알려진 유전자들이 담긴 패널을 선택해야 했습니다.  이 때 보통 다음과 같은…

희귀질환 환자들을 위한 진단 지원 프로그램 한국에서 희귀질환은 유병인구 2만 명 이하가 앓고 있는 질환으로 정의합니다. 다양한 증상과 유전적 원인의 다양성으로 인해 진단이 매우 어려운 경우가 많습니다. 하지만 최근 시퀀싱(GS) 기술의 발전은 이러한 희귀질환 진단에 새로운 희망의 빛을 비추고 있습니다. 2023년에 시작된 ‘비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램(KR-RDSP)’은 전국 11개 지역 희귀질환 센터와의 협력을 통해 서울 외…

환자 진단에 도움이 되고자, “의료진이 유전자 검사에 대해 가장 궁금해 하는 질문”에 대한 대답을 전해드리고자 합니다. 첫 번째 질문은 “쓰리빌리언이 다른 유전체 회사와 뭐가 다른가요?” 에 대한 이야기입니다.  쓰리빌리언이 유전체 분석 회사가 아닌 이유  쓰리빌리언은 유전체 분석 회사가 아닙니다. 저희는 의료진이 희귀질환 환자를 진단할 수 있도록 “유전 진단 서비스”를 제공하는 회사입니다.  어떤 차이가 있을까요?  해당…

희귀질환이 의심되는 환자를 만나면, 가장 먼저 어떤 검사를 떠올리시나요? 최근 희귀 유전질환의 일상적인 진단 도구로 엑솜 검사가 많이 쓰이고 있지만, 여전히 많은 의료진은 CMA(Chromosomal Microarray)를 가장 먼저 선택합니다. 실제로, 유전자 내 50bp 이상의 deletion/duplication 등 CNV는 상당 수의 유전질환(10~15%)을 유발합니다. CMA는 CNV(Copy number variant) 분석에 가장 일반적으로 쓰이며, 50kb 이상의 CNV를 감지할 수 있습니다. 그러나…

AI is revolutionizing genetic testing by improving accuracy, speed, and accessibility. Companies like 3billion are pioneering the integration of AI in rare disease diagnosis, making genetic testing faster, more affordable, and accessible worldwide. This is precisely the kind of AI-driven transformation I am committed to in my own journey at the intersection of AI and…