[카테고리:] FAQ

환자의 증상과 직접적인 관련은 없지만, 잠재적으로 유전 질환을 유발할 수 있는 변이를 secondary finding이라고 합니다. 미국 유전학회(ACMG)는 질병 발생 가능성이 높은 84개의 유전자를 선정하고, 이들 유전자에서 변이가 발견될 경우 이를 secondary finding으로 환자에게 안내할 것을 권고하고 있습니다. 의료진은 유전자 검사 전에 환자에게 secondary finding의 발견 가능성에 대해 설명하고, 발견 시 이를 보고 받을지 여부에 대해…

3B-GENOME과 3B-EXOME 검사로부터 확인된 변이가 있다면 환자 본인 또는 환자의 가족을 대상으로 3B-VARIANT를 시행하여 확인할 수 있습니다.

비의료기관에서 환자에게 유전 상담을 제공하는 것은 법적으로 금지되어 있습니다. 유전 상담은 환자의 병력과 상태를 가장 잘 아는 담당 의사나 그 의사가 속한 의료기관에서 받는 것을 권장합니다.

환자로부터 발견된 변이는 ACMG/AMP 가이드라인에 따라 다음과 같이 분류됩니다: Pathogenic (P): 증상과 관련된 알려진 변이 Likely pathogenic (LP): 증상과 관련될 가능성이 높은 변이 Variants of unknown significance (VUS): 변이는 있으나 병원성 가능성에 대한 증거가 부족한 경우 Likely benign (LB): 양성 가능성이 높은 변이 Benign (B): 알려진 양성 변이 각 변이 분류에 대한 자세한 정보는 ACMG/AMP…

PositivePositive 결과는 환자의 증상과 일치하는 pathogenic 또는 likely pathogenic 변이가 발견되었음을 나타냅니다. 발견된 변이는 환자의 질환과 증상을 유발할 확률이 매우 높습니다. InconclusiveInconclusive 결과는 환자의 증상과 관련이 있을 것으로 보이는 변이 (variant of uncertain significance)를 발견했음을 나타냅니다. 변이가 환자의 질환이나 증상을 유발했는지 여부는 확실하지 않습니다. NegativeNegative 결과는 pathogenic 또는 likely pathogenic으로 판단되는 변이가 발견되지 않았음을 나타냅니다.…

네, 의료진은 환자가 동의한 검사 결과에 대해 충분히 상담하고, 예후와 치료 계획에 대해 안내할 의무가 있습니다. 이 과정에서 환자가 요청할 경우, 검사와 관련된 정보를 공유할 수 있습니다.다만, 쓰리빌리언이 환자에게 직접 검사에 관한 내용을 안내하는 것은 의료법 상 금지되어 있으니 참고해 주시기 바랍니다.

검사 결과가 나오는 즉시 접수하신 이메일로 알려드립니다.또한, 포털사이트 > 검사내역 > 해당 ID 우측 ‘결과지’를 통해 결과를 확인하실 수 있습니다.

샘플이 쓰리빌리언으로 접수된 날로부터 3B-GENOME과 3B-EXOME은 5주 이내, 3B-VARIANT와 3B-INTERPRETER는 2주 이내 결과지를 전달합니다.

쓰리빌리언 담당자에게 미리 요청하시거나 support@3billion.io로 연락주시면, 검사가 완료된 후 샘플을 발송해 드릴 수 있습니다. 사전 요청이 없는 경우, 모든 샘플은 검사가 완료된 직후 폐기됩니다.

네, 샘플의 채취 환경이나 공정상의 이유로 분석에 필요한 품질을 충족하지 못할 경우, 샘플의 재채취가 필요할 수 있습니다. 이런 경우에는 담당자가 별도로 안내드리며, 안내에 따라 샘플을 다시 채취하여 보내주셔야 합니다.