[카테고리:] FAQ

환자의 증상이 유전적 요인으로 인해 발병했을 가능성이 있다면, 의료진은 진단 방법 중 하나로 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 특히 환자의 질병이 명확하지 않거나 원인 유전자를 추정하기 어려운 경우, WGS(전장유전체 분석) 또는 WES(전장엑솜 분석) 기반의 검사가 유효한 선택이 될 수 있습니다. 미국 유전학회(ACMG)는 발달장애, 인지장애, 지적장애를 가진 소아 환자의 경우, 선제적으로 WES 검사를 시행할 것을 권장하고…

유전자 변이에 의해 발생하는 희귀 유전질환을 진단하는 데 중점을 둡니다.암이나 만성질환과 같이 여러 요인이 복합적으로 작용하는 질환은 진단 대상에 포함되지 않습니다.

3B-EXOME은 특정 유전자를 선별하여 분석하는 패널과 달리, 사람에게 존재하는 약 2만 개의 유전자를 검사합니다.3B-GENOME은 3B-EXOME이 포함하는 유전자와 유전자 외의 영역까지 추가로 분석합니다.Gene browser를 이용해 검사 가능한 유전자 정보를 직접 확인해보세요.

3B-GENOME: Whole Genome Sequencing(WGS) 기법을 사용하여 exon뿐만 아니라 intron 영역까지 포함한 전체 유전체 서열을 분석하며, SNV, INDEL, SV(including CNV) 등 다양한 유형의 변이를 모두 확인할 수 있습니다. 3B-EXOME: Whole Exome Sequencing(WES) 기법을 통해 exome에 존재하는 SNV, INDEL, CNV를 분석하여 변이를 확인합니다. 3B-VARIANT: Sanger sequencing을 기반으로 ‘특정’ 변이를 확인하는 검사로, 환자에게서 병원성 변이가 발견된 경우 해당…

3billion’s testing offers a comprehensive analysis of all genes.3B-EXOME covers all 20,000 genes found in humans, and 3B-GENOME covers all the genes covered by 3B-EXOME and the intron region.Use the Gene browser to see which genes are available for testing.

3B-GENOME : Whole Genome Sequencing (WGS) techniques are used to analyse the entire genome sequence, including not only exon but also intron regions, and can identify many different types of variants, including SNVs, INDELs, SVs (including CNVs). 3B-EXOME : Whole Exome Sequencing (WES) techniques analyse SNVs, INDELs and CNVs present in the exome to identify…