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[카테고리:] FAQ

  • 검사 의뢰 시 환자 증상은 왜 제출해야 하나요?

    —

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    cms3billion
    안

    쓰리빌리언의 유전자 검사는 환자에게서 발견된 병원성 변이만을 보고하는 것이 아니라, 환자의 증상을 일으키는 원인 변이를 판별하는 검사입니다. 즉 환자가 병원성 변이를 가지고 있으나, 증상과 연관성이 없는 경우 보고되지 않습니다. 환자의 증상과 병력을 최대한 자세히 기재해 주실 수록 변이 해석 능력이 높아져 진단 확률이 높아집니다.

  • 검사는 어떻게 주문하면 되나요?

    —

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    cms3billion
    안

    다음 순서에 따라 필요한 검사를 주문하실 수 있습니다. 1. 포털사이트(https://portal.3billion.io/order) 접속2. 주문하기에서 원하는 검사 클릭3. 해당 검사를 위하여 정보 입력 및 완료4. 샘플과 검사의뢰서, 동의서를 함께 쓰리빌리언으로 전달5. 쓰리빌리언에 샘플이 접수되면 주문이 완료됩니다. 상세한 주문 방법은 쓰리빌리언 서비스 가이드를 참고하세요.

  • 재분석은 무엇을 의미 하나요?

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    cms3billion
    안

    쓰리빌리언은 최신 연구 결과와 환자의 증상을 반영하여 기존의 검사 결과를 다시 분석하는 과정을 ‘재분석’이라 정의합니다. 이 과정을 통해 이전에 진단되지 않았던 케이스들 중 약 7%가 새롭게 진단되고 있습니다. 재분석은 자동화된 시스템을 통해 이루어지며, 미진단으로 보고된 모든 케이스를 재분석하여 최신 의료 정보를 반영한 진단을 제공합니다. 추가 내용은 재분석 페이지를 참고해주세요.

  • 3B-EXOME과 3B-GENOME은 어떻게 다른가요?

    —

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    cms3billion
    안

    3B-GENOME은 모든 유전체 서열을 검사하며, 3B-EXOME은 2만 여 개의 유전자를 검사합니다.두 검사에 대한 상세한 내용은 검사 개요 페이지를 참고해주세요.

  • How are 3B-GENOME and 3B-EXOME different from panel testing?

    —

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    cms3billion
    안

    There is a difference in the scope of the analysis. 3B-GENOME looks at all sequences.3B-EXOME looks at protein-coding regions within 20,000 genes.Panel looks at selected specific genes. It is difficult for a panel test to cover all the genes you want, and if new disease-associated genes are discovered, another panel test needs to be done.…

  • Can I order follow-up analysis of two biological family members presenting symptoms?

    —

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    안

    Yes, you can choose “Relatives testing” at the ordering process on 3billion Portal. 1) You have already received the results of 1 patient and are requesting to test an additional family member,please find the 3B ID of the patient who received the results and register with it. 2) If you would like to place an…

  • When should I order a genetic test?

    —

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    안

    When a physician suspects a genetic disease based on the patient’s symptoms, the doctor can choose to perform genetic testing to diagnose the disease. Especially when it is difficult to determine the underlying cause of the patient’s symptoms, the doctor can consider conducting WES/WGS-based tests.The ACMG Guidelines in 2021 recommend WES-based genetic testing as a…

  • What diseases does 3billion test for?

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    안

    3billion analyzes rare genetic diseases caused by specific genetic mutations.3billion does not test for cancers or chronic diseases, which are caused by multiple, complex factors.

  • 3B-GENOME과 3B-EXOME은 유전자 패널 검사(genetic panel testing)와 어떤 차이가 있나요?

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    안

    3B-GENOME은 전체 유전체를 검사하고, 3B-EXOME은 약 2만 개의 유전자를 분석합니다. 반면, 패널 검사는 선택된 일부 유전자만을 대상으로 진행됩니다. 3B-GENOME과 3B-EXOME은 환자에게 새로운 유전적 특징이나 질환이 발견될 경우, 추가 샘플 채취나 비용 없이 전체 데이터를 재분석할 수 있는 장점이 있습니다. 반면, 패널 검사는 재분석이 어려워 추가 샘플 채취와 비용이 발생할 수 있습니다.

  • 증상이 있는 두 명의 환자가 생물학적 가족인 경우 연관 분석이 가능한가요?

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    안

    네, 포털 사이트에서 검사를 의뢰할 때 ‘환자 가족 검사 여부’ 단계에서 신청이 가능합니다. 단, 3billion에서 검사를 받은 이력이 있는 가족에 한해서만 연관 분석이 진행됩니다.