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“El síndrome de Usher está más cerca de lo que crees” —Una conversación con el Dr. Juan Carlos Zenteno Ruíz
📍Puntos clave 1) El diagnóstico temprano del síndrome de Usher está directamente relacionado con los resultados del tratamiento. Un diagnóstico preciso determina si puede iniciarse la rehabilitación y marca el punto de partida para el asesoramiento genético de toda la familia. 2) Las pruebas genéticas integrales son esenciales. Dada la variabilidad fenotípica y la existencia…
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Resultados clave en el diagnóstico de enfermedades raras en México 2025
En 2025, 825 pacientes en México lograron alcanzar un diagnóstico definitivo para sus enfermedades raras a través de 3billion. Los pacientes con enfermedades raras suelen esperar un promedio de 4 a 6 años(Fatoumata Faye, 2024) antes de recibir un diagnóstico preciso. La mayoría pasa años recorriendo decenas de hospitales y sometiéndose a innumerables pruebas repetitivas,…