[작성자:] Claire

상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)은 가장 흔한 유전성 신장 질환으로, 말기 신부전의 약 5%를 차지합니다. 대부분은 PKD1(약 85%) 또는 PKD2(약 15%)의 병원성 변이에서 비롯되지만, 일부는 다른 낭성 신장 유전자와 관련이 있습니다. 유전자 검사는 확진을 내리고, 유전 위험을 분명히 하며, 진짜 병을 일으키는 변이와 겉보기만 비슷한 양성 변이를 가려내는 데 도움을 줍니다. 변이의 종류가 중요합니다. 단백질을 잘라내는…

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder and driving about 5% of end-stage kidney disease. Most cases trace to a pathogenic variant in PKD1 (~85%) or PKD2 (~15%), though a minority involve other cystic-kidney genes. Genetic testing confirms uncertain diagnoses, clarifies family risk, and helps distinguish truly pathogenic variants…

In 2025, four studies reported at once Genomic newborn screening (gNBS) has been studied in pilot programs for years — the International Consortium on Newborn Sequencing now counts over 80 projects across more than 50 countries. What made 2025 different is that four large studies in the US, Belgium, and Australia published initial results within…