[작성자:] Claire

When reviewing a genetic testing report, it is common to find one or more genetic variants identified. However, simply detecting variants is often not enough. When two or more variants are found within the same gene, understanding how those variants are arranged on the chromosomes becomes critically important. This is where genetic phasing comes in.…

유전자 검사 결과지를 받아보면 하나 이상의 유전자 변이가 보고되는 경우가 많습니다. 그러나 변이가 발견되었다는 사실만으로는 충분하지 않습니다. 동일한 유전자에서 두 개 이상의 변이가 발견된 경우, 그 변이들이 염색체 위에 어떻게 배열되어 있는지를 이해하는 것이 매우 중요합니다. 바로 이때 필요한 개념이 유전자 페이징(Genetic Phasing) 입니다. 페이징은 각각의 유전자 변이가 어느 부모로부터 유전되었는지, 그리고 두 변이가 같은…

Take a look at the previous post, ‘[Part 1] Quantitative Interpretation of ACMG/AMP Variant Classification’ — Practical Applications and Clinical Use After the Point System The ACMG/AMP guidelines define VUS (Variant of Uncertain Significance) as a single category, and there is currently no official framework for subdividing it. However, in real-world interpretation, treating all VUS…

→ 시리즈 1편을 확인하세요! — point system 이후의 실제 적용과 임상 활용 ACMG/AMP 가이드라인에서는 VUS(Variant of Uncertain Significance)를 하나의 범주로 정의하고 있으며, 이를 공식적으로 세분화하는 기준은 현재까지 존재하지 않습니다. 그럼에도 불구하고 실제 해석 현장에서는 VUS를 단일한 상태로 두기에는 한계가 있습니다.같은 VUS라도 병원성에 가까운 경우와 양성에 가까운 경우가 분명히 존재하기 때문입니다. point system이 만든 “자연스러운 확장”…

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…

2026년 6월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 32명 있습니다. 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와,…