[태그:] 유전진단율(Diagnostic Yield)

🎯 핵심 요약 (Key Highlights) WGS의 우선순위: NDD 환자, 특히 지적 장애가 동반된 경우 WGS는 기존 검사 대비 약 10%의 추가 진단율을 제공하는 가장 강력한 1차 도구입니다. 가족 분석의 필수성: 증상이 미비한 부모로부터 상속된 복합 변이가 자녀에게서 중증으로 나타날 수 있으므로, 트리오(Trio) 분석을 통한 정밀 해석이 필수적입니다. 이차적 소견(Secondary Findings): WGS는 NDD 외에도 OTC, BRCA2, MYBPC3와…