[태그:] 변이해석

TL;DR (바쁜 독자를 위한 3초 요약) 유전자 검사 결과지를 받아들었을 때, Pathogenic(병원성), Likely Pathogenic(병원성 유력), 혹은 VUS(불확실 변이)라는 단어를 보고 고개를 갸우뚱하신 적이 있으신가요? “내 유전자에 변이가 발견되었다는데, 이게 정말 질병을 일으키는 원인이 맞을까?” “병원이나 기관마다 해석이 달라지지는 않을까?” 유전성 질환 진단에서 이러한 혼란을 줄이기 위해, 2015년 미국유전학회(ACMG)와 분자병리학회(AMP)는 전 세계 유전학자들이 공통으로 사용할 28가지…