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파브리병 진단, 그리고 알수록 겸손해지는 일 1편에서 이준화 교수님은 “유전자 검사로 진단이 되어도 치료약이 개발된 경우는 5% 정도”라고 하셨습니다. 그렇다면 나머지, 치료가 있는 질환에서는 진단이 얼마나 결정적일까요. 2편은 그 5% 안에 드는 질환 — 파브리병 이야기로 시작합니다. 한국선천성대사질환협회가 지원하는 ‘LSD 진단 활성화 사업’을 통해 함께 마주한 사례들입니다. 최근 한 가계에서 5명의 파브리병 환자를 찾게 된…