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Summary Despite rapid advances in genomics, certain regions of the human genome have remained “black boxes.” At the forefront of these challenges is the D4Z4 repeat region. Recently, 3billion successfully introduced advanced, dedicated D4Z4 analysis tools alongside Long-Read sequencing, turning technical theory into real-world patient diagnoses. Here is how we overcame one of the most…

핵심 요약 유전체 분석 기술이 눈부시게 발전했지만, 인간 유전체(Genome)에는 여전히 분석이 극도로 까다로운 ‘블랙박스’ 영역들이 존재합니다. 대표적인 곳이 바로 D4Z4 Repeat(반복 서열) 영역인데요. 최근 쓰리빌리언은 Long-read 데이터와 최신 전용 분석툴을 신속히 도입해, 실제 환자 샘플 진단까지 성공적으로 마쳤습니다. 오늘 포스팅에서는 D4Z4 분석이 왜 그토록 어려웠는지, 그리고 저희 팀이 이 난관을 어떻게 극복해냈는지 비하인드 스토리를 전해드립니다.…