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Hereditary Cancer Germline Testing Across 21 European Countries: Why the Same Patient Can Receive a Different Diagnosis
Key Takeaways A patient with the same suspected hereditary cancer can have an actionable variant identified — or missed — depending on which country and which laboratory handles the case. Often what separates those outcomes is not the patient’s genome, but the composition of the panel applied to them. A study in the European Journal…
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유럽 21개국 유전성 암 검사 현황: 같은 환자, 다른 진단이 나오는 이유
핵심 요약 같은 유전성 암 의심 환자라도, 어느 나라 어느 검사실을 거치느냐에 따라 임상적으로 조치 가능한 변이를 찾기도 하고 놓치기도 합니다. 진단 결과를 가르는 것이 환자의 유전체가 아니라, 그 환자에게 적용된 검사 패널의 구성인 경우가 적지 않다는 의미입니다. 유럽 21개국(EU 20개국 + 노르웨이)의 유전성 암 germline 검사 현황을 분석한 연구가 European Journal of Human Genetics…