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Unlocking the “Unmappable” D4Z4 Repeat: How 3billion Mastered FSHD Diagnosis with Long-Read Sequencing
Summary Despite rapid advances in genomics, certain regions of the human genome have remained “black boxes.” At the forefront of these challenges is the D4Z4 repeat region. Recently, 3billion successfully introduced advanced, dedicated D4Z4 analysis tools alongside Long-Read sequencing, turning technical theory into real-world patient diagnoses. Here is how we overcame one of the most…
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유전체 분석의 ‘난공불락’ D4Z4 Repeat, Long-read와 전용 분석 툴로 뚫어내다!
핵심 요약 유전체 분석 기술이 눈부시게 발전했지만, 인간 유전체(Genome)에는 여전히 분석이 극도로 까다로운 ‘블랙박스’ 영역들이 존재합니다. 대표적인 곳이 바로 D4Z4 Repeat(반복 서열) 영역인데요. 최근 쓰리빌리언은 Long-read 데이터와 최신 전용 분석툴을 신속히 도입해, 실제 환자 샘플 진단까지 성공적으로 마쳤습니다. 오늘 포스팅에서는 D4Z4 분석이 왜 그토록 어려웠는지, 그리고 저희 팀이 이 난관을 어떻게 극복해냈는지 비하인드 스토리를 전해드립니다.…
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Solving Undiagnosed Cases with Long-Read Sequencing (Part 1): Finding the Missing Variant in Autosomal Recessive Disease
Summary A Seoul National University Hospital team applied targeted long-read sequencing — a capture-based panel of 56 autosomal recessive genes, not whole-genome — to 78 undiagnosed patients in whom short-read sequencing (SRS) had found only one pathogenic allele. The assay recovered the missing variant in 20 of 78 patients (25.6%): 10 through structural variant detection,…
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롱리드를 이용한 미진단 해결 사례 (1) — 상염색체 열성 질환에서 놓친 변이를 찾다.
요약 상염색체 열성 질환이 의심되지만 숏리드 시퀀싱(SRS)에서 병원성 대립유전자가 하나만 검출된 미진단 환자 78명에게, 서울대병원 연구팀이 상염색체 열성 유전자 56개를 포획하는 타깃 롱리드 시퀀싱(전장 게놈이 아닌 표적 방식)을 적용했습니다. 그 결과 78명 중 20명(25.6%)에서 놓쳤던 변이를 회수했습니다. 회수 경로는 구조변이 검출 10명, Deep intron 변이의 splicing 기능 검증 3명, haplotype phasing을 통한 VUS 재분류 7명입니다.…