[태그:] MRI 정상 발달지연

🎯 핵심 요약 1. MRI ‘Normal’의 역설: 구조 너머의 분자 생물학적 결함 임상 현장에서 발달지연(GDD/ID) 환자의 MRI 소견이 정상으로 보고될 때, 이는 역설적으로 분자 수준의 유전적 결함(Molecular defects) 가능성을 강력히 시사합니다. 2. 왜 MRI 정상 환자에게 WES가 ‘First-tier’인가? 전통적인 진단 경로에서는 MRI 후 대사 검사, 그 다음 마이크로어레이(CMA) 순으로 진행했습니다. 그러나 MRI가 정상인 비증후군성 발달지연에서는 거대한…