[태그:] mtDNA

핵심 요약 우리가 미토콘드리아 질환을 떠올리는 순간 미토콘드리아 질환이라고 하면 대개 이런 그림이 떠오릅니다. “젖산이 올라가 있고, 근생검에서 ragged-red fiber가 보이고, 여러 장기를 동시에 침범하는 소아 환자” 문제는 이 그림이 그려져야 mtDNA 변이를 의심하기 시작한다는 데 있습니다. 그림이 그려지지 않으면 검사를 고려하지 않게 되고, 그 판단이 맞았는지 확인할 기회는 오지 않습니다. 그래서 반대 방향으로 확인해봤습니다.…