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![[On the Road to Meet] “Designing the System Together as True Partners” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 2)](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/28163234/%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC_2.webp)
[On the Road to Meet] “Designing the System Together as True Partners” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 2)
Key Highlights Recap of Part 1 In Part 1, Changdeok Ji shared his transition from primary care blockbusters to the rare disease space. He detailed how a tripartite alliance [Pharma – AI Diagnostics – Distributor] expanded the overall diagnostic market instead of fighting over existing market share, accelerating time-to-diagnosis for rare disease patients. PART 3.…
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![[On the Road to Meet] “Expanding the Market to Speed Up Diagnosis” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 1)](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/28163234/%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC_2.webp)
[On the Road to Meet] “Expanding the Market to Speed Up Diagnosis” — Changdeok Ji, Rare Disease Business Architect (Part 1)
Key Highlights Healthcare professionals stand on the front lines of changing rare disease patients’ lives. Yet, bridging the gap between identifying a rare condition and delivering treatment is a journey too complex for physicians to navigate alone. True transformation happens when the vision of clinicians aligns with the innovation of diagnostic providers and the resources…
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「만나러 갑니다」 “시스템을 함께 설계하는 파트너를 꿈꾸며” — 희귀질환 비즈니스 아키텍트, 지창덕 상무 (下)
Key Highlights 지난 1편 이야기 (Recap) 1편에서는 지창덕 상무가 안정적인 블록버스터 영역을 떠나 희귀질환 분야로 뛰어든 계기와 함께, [제약사-진단사-유통사] 3자 협력을 통해 기존 파이를 나누는 대신 진단 시장 자체를 확대해 환자의 진단 시간을 당긴 혁신적인 비즈니스 모델 구축기를 다루었습니다. PART 3. 약 도입과 급여화, 그리고 파트너십 Q. 약을 들여오는 것과 급여를 받아내는 것, 어느 쪽이…
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「만나러 갑니다」 “파이를 키워 환자의 시간을 당기다” — 희귀질환 비즈니스 아키텍트, 지창덕 상무 (上)
Key Highlights 희귀질환 환자의 삶을 바꾸는 최전선에는 의료진이 있습니다. 하지만 하나의 질환을 찾아내고 치료까지 연결하는 과정은 의사 한 사람의 힘만으로는 완성되기 어렵습니다. 진단 기술을 만드는 기업과 치료제를 공급하는 제약사까지, 다양한 영역의 에너지와 열정이 맞물릴 때 비로소 현장의 변화가 만들어집니다. 오늘 만난 지창덕 상무는 제약업계의 시각에서 희귀질환 진단과 치료의 판을 어떻게 확장해 왔는지 이야기합니다. 의료진과 제약사,…
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Meet the Clinician ② Not Missing It — Five Fabry Patients in One Family
Diagnosing Fabry disease, and the humility that comes with knowing more In part one, Professor Junhwa Lee noted that only about 5% of genetically diagnosed conditions have an approved therapy. So what happens in the conditions that do have one? How decisive is the diagnosis then? Part two starts with a disease inside that 5%…
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Meet the Clinician ① From Ugly Duckling to True Partner
A conversation with Professor Junhwa Lee, Department of Pediatric Neurology, Samsung Changwon Hospital Five years ago we met over Zoom for the first time. I still remember how it went. “I watched your webinar. I’d like to use the service — how do I order it?” I explained the process. His first reply: “That won’t…
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「만나러 갑니다」 ① 미운오리새끼에서 진정한 파트너로
삼성창원병원 소아신경과 이준화 교수님을 만나다. 교수님을 알게 된 지도 어느새 5년이 지났습니다. 코로나가 아직은 성행하던 그 시절, 줌으로 처음 만나 나누었던 말씀이 기억납니다. “웨비나 잘 들었어요. 서비스를 이용해 보고 싶은데 어떻게 하면 되나요?” 라는 질문에 저는 잘 설명드려 보았으나, 돌아온 첫 답변은 “그런 방식으로는 쓸 수가 없네요.” 였습니다. 병원에서 세팅된 기존 검사들과 달리, WES/WGS 기반의…
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유전자 검사 ‘음성(Negative)’, 환자에게 어떻게 설명할까 — 진료실 설명 문구 모음
희귀질환 유전자 검사에서 원인을 찾지 못했을 때, 환자와 가족이 가장 먼저 묻는 말은 대개 비슷합니다. “그럼 유전이 아닌 건가요?” 짧게 답하기 어려운 질문입니다. “아니라고 단정할 수는 없다”는 설명이 환자에게는 “결국 모른다는 뜻인가”로 들리기 쉽고, 검사 자체가 의미 없었다는 실망으로 이어지기도 합니다. 이 글은 그 순간에 쓸 수 있는 설명 문구를 정리해보았습니다. 회색 박스 안 문장을…
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Solving Undiagnosed Cases with Long-Read Sequencing (Part 1): Finding the Missing Variant in Autosomal Recessive Disease
Summary A Seoul National University Hospital team applied targeted long-read sequencing — a capture-based panel of 56 autosomal recessive genes, not whole-genome — to 78 undiagnosed patients in whom short-read sequencing (SRS) had found only one pathogenic allele. The assay recovered the missing variant in 20 of 78 patients (25.6%): 10 through structural variant detection,…
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롱리드를 이용한 미진단 해결 사례 (1) — 상염색체 열성 질환에서 놓친 변이를 찾다.
요약 상염색체 열성 질환이 의심되지만 숏리드 시퀀싱(SRS)에서 병원성 대립유전자가 하나만 검출된 미진단 환자 78명에게, 서울대병원 연구팀이 상염색체 열성 유전자 56개를 포획하는 타깃 롱리드 시퀀싱(전장 게놈이 아닌 표적 방식)을 적용했습니다. 그 결과 78명 중 20명(25.6%)에서 놓쳤던 변이를 회수했습니다. 회수 경로는 구조변이 검출 10명, Deep intron 변이의 splicing 기능 검증 3명, haplotype phasing을 통한 VUS 재분류 7명입니다.…