이 유전자, WES에서 잘 커버되나요? 

지난 번 Panel과 WES의 차이에 대해 알아보았습니다. “WES은 (거의) 모든 NGS panel을 품고 있다”로 정리해드렸죠? 그렇다면 모든 유전자는 문제 없이 WES으로 커버 된다고 이해해도 될까요? 

답은 안타깝게도 NO! 입니다. 왜 일까요? 

일반적으로 쓰이는 NGS platform이 가지는 한계입니다. 가장 보편적으로 사용되는 illumina 장비는 short read, 즉 150bp 길이로 서열을 읽어냅니다. 그래서 아래와 같은 특성을 가진 서열은 데이터 생산 자체가 어려워 충분히 커버한다고 보장하기 어렵습니다. 

✅ 유전자 간에 서열이 거의 유사한 경우(Homologous genes) – 예) SMN1, SMN2 

✅ 서열 내 반복 서열이 존재하는 경우(Repeat expansion) 

✅ GC-rich 영역인 경우 

내가 관심있는 유전자가 WES/WGS에서 얼마나 잘 커버되는 지 궁금하신가요? 

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