[작성자:] Claire
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단일 유전자 검사에 의존하는 것의 위험성: SMA 신생아 선별검사 이야기
최근 유전자 치료 기술의 눈부신 발전으로, 불치병으로 여겨졌던 척수성 근위축증(SMA)은 조기에 발견 하면 치료가 가능한 질환으로 패러다임이 바뀌었습니다. 이에 따라 전 세계적으로 신생아 선별검사(NBS)에 SMA가 포함되면서 수많은 아이들의 생명을 구하고 있습니다. 하지만 생명과학과 유전학의 세계는 우리가 생각하는 것보다 훨씬 더 오묘하고 복잡합니다. 오늘은 최근 The American Journal of Human Genetics에 발표된 연구 결과를 바탕으로, 유전자…
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3billion Becomes First Asian Partner of Genetic Alliance’s iHope Program
3billion has been selected as an official diagnostic partner of the iHope program, run by global rare disease patient organization Genetic Alliance. The company is the first Asian firm to join the program. iHope is a global precision medicine initiative designed to improve diagnostic access and support treatment planning for patients with rare diseases. According…
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쓰리빌리언, 아시아 최초 iHope 공식 파트너 선정
쓰리빌리언이 글로벌 희귀질환 환자 단체 제네틱 얼라이언스(Genetic Alliance)의 ‘iHope’ 프로그램 공식 진단 파트너로 선정됐다. 아시아 기업으로는 최초다. iHope는 진단 접근성을 높이고 치료 방향 수립을 지원하는 글로벌 정밀의료 지원 사업이다. 프로그램 연구에 따르면, 저소득 국가에서 WGS를 1차 진단 도구로 활용할 경우 희귀질환 진단율이 60% 이상에 달하며, 확진 환자의 70% 이상에서 치료 또는 관리 전략이 변경되는 임상적…
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NICU 아이들을 위한 Rapid WGS: 유전체 진단은 얼마나 빨라질 수 있을까
신생아 집중치료실 (Neonatal Intensive Care Unit, NICU)은 늘 시간과의 싸움입니다. 생후 며칠 혹은 몇 주밖에 되지 않은 아이가 원인을 알 수 없는 중증 증상을 보일 때, 의료진은 제한된 정보 안에서 빠른 치료 결정을 내려야 합니다. 그러나 유전적 원인이 의심되는 상황에서도, 기존 검사 체계에서는 정확한 진단까지 상당한 시간이 소요되는 경우가 많습니다. 그 사이 환아의 상태는 빠르게…
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2026 희귀질환의 날: 전 세계에서 모인 응원 메시지를 확인하세요
세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)은 모든 진단 과정에 존재하는 사람들, 즉 환자와 가족, 그리고 복잡한 사례 앞에서도 끊임없이 해답을 찾는 의료진의 노고를 기리는 시간입니다. 올해 전 세계의 의료진들은 희귀질환 커뮤니티를 향해 짧은 격려의 메시지를 전해왔습니다. 각 메시지에는 공감과 회복을 향한, 그리고 희귀질환 진단을 진전시키고자 하는 공동의 의지가 담겨 있습니다. 이 메시지들은 단순한 문장 그 이상입니다.…
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Rapid WGS for NICU Patients: When time determines survival, how fast can genomic diagnosis be?
The Neonatal Intensive Care Unit (NICU) is, by nature, a race against time. When a newborn—only days or weeks old—presents with severe symptoms of unknown origin, clinicians must make critical treatment decisions with limited information and under intense time pressure. Even when a genetic cause is strongly suspected, conventional diagnostic workflows often require weeks or…
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Exome·Genome 검사 후, 왜 가족검사가 필요한가
“변이가 있다”에서 “진단이다”로 가기까지 유전체 검사(Exome, Genome)는 한 번의 검사로 수많은 유전적 변이를 확인할 수 있습니다. 하지만 검사 결과를 받아본 뒤, 의료진과 보호자가 가장 자주 마주하는 질문은 이것입니다. “이 변이가 정말 우리 아이의 증상을 설명하는 원인인가요?” 이 질문에 답하기 위해 반드시 필요한 과정이 바로 가족검사(family study)입니다. 가족검사는 단순한 ‘추가 검사’가 아니라, 유전체 진단을 완성하기 위한…
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Key to Differential Diagnosis of hEDS vs. vEDS: Limitations of the Beighton Score and the Role of Genetic Testing
Simple Flexibility or a Life-Threatening Connective Tissue Disorder? The Diagnostic Trap — Where “Flexible” Ends and “Life-Threatening” Begins Imagine a female patient in her 20s presenting with excessive joint laxity. She has a Beighton Score of 7, skin hyperextensibility, and a history of recurrent dislocations. At first glance, this appears consistent with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome…
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hEDS vs vEDS 감별 진단의 핵심: Beighton Score의 한계와 유전자 검사의 역할
단순 유연성인가, 치명적 결합조직 질환인가? 진단의 함정 — “유연한 것”과 “위험한 것”의 경계 관절이 너무 잘 늘어난다며 찾아온 20대 여성 환자 떠올려 보십시오. Beighton Score 7점, 피부 과탄력성, 재발성 탈구 병력까지. 교과서적인 hEDS처럼 보입니다. 하지만 환자의 가족 중 누군가가 원인 불명의 동맥 파열로 사망했다는 사실이 마음에 걸릴 겁니다. 하지만 이 불안을 바로 해소할 방법이 없어…
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96 Patients Found New Answers Through Reanalysis of Genetic Testing: Feb 2026
Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…