[작성자:] Claire

Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) is a rare genetic channelopathy causing episodic muscle weakness triggered by low serum potassium levels. The condition is most often caused by autosomal dominant mutations in the CACNA1S or SCN4A genes, which encode for skeletal muscle ion channels. Clinical penetrance is incomplete, with males typically experiencing more frequent and severe symptoms…

저칼륨성 주기성 마비(HypoPP)는 혈청 칼륨 수치가 떨어질 때 발작적으로 근력이 약해지는 희귀 유전성 이온통로병증입니다. 대개 골격근 이온 통로를 만드는 CACNA1S 또는 SCN4A 유전자의 상염색체 우성 변이로 발생합니다. 침투율이 불완전하여, 같은 병원성 변이를 가지고 있어도 대체로 남성이 여성보다 증상이 더 자주, 더 심하게 나타납니다. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis, HypoPP)는 발작적으로 이완성 근력 약화가 나타나는 희귀…

You have received a result showing that a secondary finding was identified on exome sequencing. Does that mean the condition has already developed, or that it will certainly develop in the future? The short answer is: not necessarily. A positive secondary finding does not necessarily mean that the condition is currently present or that it…

근긴장이상은 자신의 의지와 상관 없이 근육 수축을 유발하여 비정상적인 자세와 반복적인 움직임을 초래하는 신경학적 운동 장애입니다. 근긴장이상의 유병률 추정치는 유형과 연구 대상 집단에 따라 인구 백만 명당 2건에서 7,000건 이상까지 매우 다양합니다. 분류는 발병 연령, 신체 분포(국소성, 전신성), 병인(원발성 또는 속발성)을 기준으로 합니다. 근긴장이상(Dystonia)은 신경학적 운동 장애입니다. 지속적이거나 간헐적인 근육 수축으로 인해 비정상적이고 반복적인 움직임이나…

Dystonia is a neurological movement disorder causing involuntary muscle contractions that lead to abnormal postures and repetitive movements. Prevalence estimates for dystonia vary widely depending on the type and population studied, ranging from 2 to over 7,000 cases per million people. Classification is based on age of onset, body distribution (focal, generalized), and etiology (primary…

선천성 근무력 증후군(CMS)은 신경근육접합부의 신호 전달을 방해하여 근육 약화를 유발하는 유전성 질환들을 일컫습니다. 현재까지 40개 이상의 유전자가 CMS의 원인으로 알려져 있으며, 그중 CHRNE, COLQ, DOK7 유전자 변이가 가장 흔합니다. 진단은 임상적 특징, 전기생리학적 검사, 그리고 특정 원인 유전자를 찾기 위한 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 이루어집니다. 선천성 근무력 증후군(Congenital myasthenic syndromes, CMS)은 쉽게 피로해지는 근육 약화를…

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group of inherited genetic disorders that impair signal transmission at the neuromuscular junction, causing muscle weakness. More than 40 different genes are known to cause CMS, with variants in CHRNE, COLQ, and DOK7 being the most common. Diagnosis relies on clinical features, electrophysiology, and increasingly on next-generation sequencing to…