[작성자:] Claire

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system. (Related article: What Is…

유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운 검사 결과 데이터, 업데이트된 분석 알고리즘 등이 항상 새롭게 적용됩니다.…

유전성 혈색소증은 상염색체 열성으로 유전되는 철 과잉 질환이며, 전형적인 사례의 90% 이상이 HFE p.C282Y 변이의 동형접합에서 비롯됩니다. 침투율은 완전하지 않고 성별에 따라 다릅니다. 나이가 들수록 병이 늘어나지만, 많은 p.C282Y 동형접합자는 진단받지 못한 채 지냅니다. 대규모 코호트 자료에서 남성 p.C282Y 동형접합자는 사망률, 간 질환, 관절 치환술이 더 높게 나타납니다. 장기 손상이 생기기 전에 철 제거 치료를…

Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive iron-overload disorder, and over 90% of typical cases stem from homozygosity for the HFE p.C282Y variant. Penetrance is incomplete and sex-dependent—many p.C282Y homozygotes remain undiagnosed despite rising morbidity with age. Male p.C282Y homozygotes show excess mortality, liver disease, and joint replacement in large cohort data. Early identification matters because…

Phelan-McDermid syndrome (PMS) results from loss of one functional copy of SHANK3 at 22q13.3, most often via terminal deletion or pathogenic point variant. Core features include neonatal hypotonia, global developmental delay, absent or severely delayed speech, and autism spectrum disorder in a majority of patients. Deletion size varies widely — from under 100 kb to…

펠란-맥더미드 증후군(PMS)은 22q13.3 위치에 있는 SHANK3 유전자의 정상 사본 하나가 기능을 잃으면서 생기며, 대부분 말단 결실이나 병적 점 변이가 원인입니다. 주요 증상으로는 신생아기 근긴장 저하, 전반적 발달 지연, 심하게 늦는 언어 지연, 그리고 상당수 환자에게 나타나는 자폐 스펙트럼 장애가 있습니다. 결실 크기는 100 kb 미만부터 9 Mb 이상까지 폭넓게 나타나며, 증상의 정도와 느슨하게 연관됩니다. 염색체…

터너 증후군은 X 염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 없어져 생기며, 여아 출생 약 2,000명 중 1명에게 나타납니다. ACMG는 모자이시즘이 자주 나타나기 때문에 최소 30개의 세포를 분석하도록 권고합니다. SHOX 유전자의 반수부족이 저신장을 일으키며, 평생에 걸친 다기관 추적 관찰이 표준입니다. 터너 증후군은 표현형이 여성인 사람에게서 X 염색체가 완전히 또는 부분적으로 하나만 남는 단일염색체성으로 생기는 염색체 질환입니다. 사람에게서…

Turner syndrome results from complete or partial loss of one X chromosome and affects roughly 1 in 2,000 female births. ACMG recommends analyzing a minimum of 30 cells because of the high frequency of mosaicism. Haploinsufficiency of SHOX drives short stature, and lifelong multisystem surveillance is standard. Turner syndrome is a chromosomal condition caused by…

Pheochromocytoma is a rare catecholamine-secreting neuroendocrine tumor of the adrenal medulla, with an estimated incidence of 2–8 per million per year. Up to 30–40% of patients with pheochromocytoma/paraganglioma carry a germline pathogenic variant, so guidelines support genetic testing for every patient regardless of family history. More than 30 susceptibility genes are implicated, spanning the pseudohypoxia,…

갈색세포종은 부신 속질(부신 수질)의 크로마핀 세포에서 생기는 드문 카테콜아민 분비 신경내분비 종양으로, 연간 발생률은 100만 명당 약 2~8명으로 추정됩니다. 갈색세포종/부신경절종 환자의 최대 30~40%가 생식세포 병원성 변이를 가지고 있어, 가족력과 관계없이 모든 환자에게 유전자 검사를 권고합니다. 30가지가 넘는 원인 유전자가 관여하며, 이들은 가성저산소증, 인산화효소 신호전달, Wnt 신호전달 경로에 걸쳐 있습니다. 생식세포 SDHB 변이는 전이성이면서 생화학적으로 조용한…