[작성자:] Claire

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental condition with a significant genetic component, affecting cognitive and adaptive functioning. Genetic factors are a leading cause of ID, including chromosomal abnormalities, single-gene variants, and complex inheritance patterns. Genome and exome sequencing are powerful diagnostic tools that offer a high rate of diagnosis for individuals with unexplained ID. Intellectual…

지적 장애(ID)는 인지 및 적응 기능에 영향을 미치는 신경발달 질환으로, 상당한 유전적 요소를 가지고 있습니다. 유전적 요인은 지적 장애의 주요 원인으로, 염색체 이상, 단일 유전자 변이, 복합 유전 패턴 등을 포함합니다. 전장 유전체 및 엑솜 시퀀싱은 원인 불명의 지적 장애를 가진 환자에게 높은 진단율을 제공하는 강력한 진단 도구입니다. 지적 장애(Intellectual disability, ID)는 지적 기능과 일상적인…

Genomic newborn screening has, until now, been discussed largely in the context of inborn errors of metabolism and immunodeficiency disorders. A recent population-based study published in Nature Communications (Diller et al., 2026), however, examined for the first time—and quantitatively, at a population level—whether its scope could be extended to cancer predisposition. The central question is…

Single cell sequencing profiles genomic, transcriptomic, or epigenomic information one cell at a time, revealing heterogeneity that bulk methods average away. Its core clinical value lies in identifying rare cell subpopulations, classifying cell types precisely, and mapping how tissues differ cell to cell. The field has grown beyond RNA to include epigenomics, proteomics, and integrated…

단일 세포 시퀀싱은 유전체, 전사체, 후성유전체 정보를 세포 하나씩 분석해, 벌크 방식이 평균으로 뭉개버리는 세포 간 차이를 드러냅니다. 핵심적인 임상 가치는 드문 세포 하위집단을 찾아내고, 세포 유형을 정밀하게 분류하며, 조직이 세포마다 어떻게 다른지 지도를 그리는 데 있습니다. 이 분야는 RNA를 넘어 후성유전체, 단백체, 그리고 단일세포 수준의 통합 멀티오믹스로 확장되었습니다. 오늘날 대부분의 희귀질환 진단에서 단일 세포…

ADARB1 유전자의 변이로 발생하는 신경발달장애의 주요 증상으로는 영아기에 시작되는 치료가 어려운 발작, 작은 머리 크기(소두증), 심각한 발달 지연이 있습니다. 이 질환은 뇌세포 간의 정상적인 소통에 필수적인 ADAR2 효소의 기능 이상으로 인해 발생합니다. 상염색체 열성 유전 패턴을 따르며, 아이가 부모 양쪽으로부터 각각 기능하지 않는 유전자 사본을 하나씩 물려받아야 합니다. ADARB1 관련 신경발달장애는 주로 뇌에 영향을 미치는…

Key symptoms include difficult-to-treat seizures beginning in infancy, a small head size (microcephaly), and significant developmental delays. The condition is caused by a malfunction of the ADAR2 enzyme, which is essential for proper brain cell communication. It follows an autosomal recessive inheritance pattern, requiring a child to inherit a non-working gene copy from both parents.…

Blau syndrome is a monogenic, autosomal dominant autoinflammatory disease caused by gain-of-function mutations in NOD2 (also called CARD15). Its clinical hallmark is a triad of granulomatous polyarthritis, dermatitis, and uveitis, usually appearing before age four. The NOD2 R334W and R334Q substitutions in the NACHT domain are the two most common disease alleles. Granulomatous inflammation spares…