[작성자:] Claire

Blau syndrome is a monogenic, autosomal dominant autoinflammatory disease caused by gain-of-function mutations in NOD2 (also called CARD15). Its clinical hallmark is a triad of granulomatous polyarthritis, dermatitis, and uveitis, usually appearing before age four. The NOD2 R334W and R334Q substitutions in the NACHT domain are the two most common disease alleles. Granulomatous inflammation spares…

Crouzon syndrome is a rare autosomal dominant disorder primarily caused by mutations in the FGFR2 gene, leading to premature fusion of cranial sutures (craniosynostosis). Key clinical features include midfacial hypoplasia, shallow eye sockets (proptosis), and a beaked nose, with complete penetrance but variable expressivity. While often inherited, a significant portion of cases, estimated between 25%…

크루존 증후군은 주로 FGFR2 유전자의 변이로 인해 발생하는 희귀 상염색체 우성 질환으로, 두개골 봉합선이 조기에 유합되는 두개골유합증을 특징으로 합니다. 주요 임상 특징으로는 중안면 형성저하증, 얕은 안와로 인한 안구 돌출, 부리 모양의 코 등이 있으며, 완전 침투율을 보이지만 표현형은 다양하게 나타납니다. 대부분 유전되지만, 약 25%에서 60%에 이르는 상당수의 사례는 새로운(de novo) 유전자 변이로 인해 발생합니다. 크루존…

ADAMTS10 유전자 변이는 상염색체 열성 유전 형식의 바일-마르케사니 증후군의 주요 원인입니다. 바일-마르케사니 증후군은 눈, 골격, 관절에 영향을 미치는 희귀 결합조직 질환입니다. 주요 증상으로는 작은 키, 관절 경직, 그리고 소구상수정체, 녹내장과 같은 특정 안과적 이상이 있습니다. ADAMTS10 유전자는 우리 몸의 결합조직을 만들고 유지하는 데 도움을 주는 단백질의 생성 정보를 담고 있습니다. 이 유전자에 특정 변이가 생기면…

Mutations in the ADAMTS10 gene are a primary cause of the autosomal recessive form of Weill-Marchesani syndrome. Weill-Marchesani syndrome is a rare connective tissue disorder affecting the eyes, skeleton, and joints. Key symptoms include short stature, stiff joints, and specific eye abnormalities like microspherophakia and glaucoma. The ADAMTS10 gene provides the instructions for creating a…

Because males are hemizygous for X-linked genes, expression and transmission differ between the sexes: recessive conditions are expressed mainly in males, while dominant conditions are expressed in heterozygous females as well. In a pedigree, the absence of male-to-male (father-to-son) transmission is the key clue to X-linked inheritance. Some conditions, such as Rett syndrome, are not…

X-연관 유전은 남성의 반접합 상태로 인해 남녀의 발현·전달 양상이 다르며, 열성은 주로 남성에서 발현되고 우성은 이형접합 여성도 발현됩니다. 가계도에서 남성 간 전달(부→자)의 부재가 X-연관을 식별하는 핵심 단서입니다. 레트 증후군처럼 전형적인 X-연관 유전 양상만으로 설명하기 어려운 질환도 있어, de novo 발생 여부와 성별에 따른 표현형 차이를 함께 고려해야 합니다. *이 글은 쓰리빌리언 임상유전학자의 검수를 받았습니다. X…

바르덴부르크 증후군은 감각신경성 난청과 함께 머리카락, 피부, 눈의 색소 이상이 나타나는 상염색체 우성 질환입니다. 네 가지 유형(WS1~WS4)은 임상적, 유전적으로 구분되며 PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SNAI2, SOX10의 변이가 원인입니다. 유병률은 약 4만 명 중 1명으로 추정되며, 선천성 난청의 약 3%를 차지합니다. 내안각 벌어짐(dystopia canthorum)이 WS1과 WS2를 구분하며, WS4에는 히르슈슈프룽병과 유사한 장 무신경절증이 더해집니다. 바르덴부르크 증후군은 감각신경성…

Waardenburg syndrome is an autosomal dominant disorder combining sensorineural hearing loss with pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Four types (WS1–WS4) are distinguished clinically and genetically, driven by variants in PAX3, MITF, EDN3, EDNRB, SNAI2, and SOX10. Estimated prevalence is roughly 1 in 40,000, and the syndrome accounts for about 3% of congenital…