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Sickle cell disease results from a single point mutation in the HBB gene that produces hemoglobin S, causing red cells to polymerize and sickle under deoxygenated conditions. It is inherited in an autosomal recessive pattern; two pathogenic HBB alleles are required for disease, while heterozygous carriers have sickle cell trait. In the United States roughly…

Klinefelter syndrome (47,XXY) is the most common sex chromosome disorder in males, affecting roughly 1 in 600–650 male births. Despite this frequency, only about 38% of cases are ever diagnosed, and many are found only later in life. The phenotype spans testicular failure, tall stature, gynecomastia, learning and executive-function difficulties, and elevated metabolic and cardiovascular…

클라인펠터 증후군(47,XXY)은 남성에게 가장 흔한 성염색체 질환으로, 남아 출생 약 600~650명 중 1명에게 나타납니다. 실제로 진단되는 경우는 약 38%에 불과하며, 대부분 뒤늦게 발견됩니다. 표현형은 고환 기능 저하, 큰 키, 여성형 유방, 학습 기능 저하, 그리고 대사·심혈관 위험까지 넓게 걸쳐 있습니다. 조기에 발견하면 남성호르몬 보충과 가임력 상담을 진행하고, 기대수명을 단축시키는 동반 질환도 미리 관리할 수 있습니다.…

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective-tissue disorder of bone fragility, most often caused by dominant pathogenic variants in COL1A1 or COL1A2. OI affects roughly 6–7 per 100,000 people, with type I collagen genes accounting for about 80–85% of cases in Western populations. Molecular testing detects a causative variant in up to ~98% of individuals…

골형성부전증(OI)은 뼈가 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환으로, 대부분 COL1A1 또는 COL1A2의 우성 병원성 변이로 생깁니다. OI는 인구 10만 명당 약 6~7명에게 나타나며, 서구권에서는 제1형 콜라겐 유전자가 전체 사례의 약 80~85%를 차지합니다. 전형적인 OI 표현형을 가진 사람에서는 분자 검사로 최대 약 98%에서 원인 변이를 찾아내, 진단을 확정하고 재발 위험을 파악할 수 있습니다. 골형성부전증은 뼈가 약해 자주…

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system. (Related article: What Is…

유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운 검사 결과 데이터, 업데이트된 분석 알고리즘 등이 항상 새롭게 적용됩니다.…

Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive iron-overload disorder, and over 90% of typical cases stem from homozygosity for the HFE p.C282Y variant. Penetrance is incomplete and sex-dependent—many p.C282Y homozygotes remain undiagnosed despite rising morbidity with age. Male p.C282Y homozygotes show excess mortality, liver disease, and joint replacement in large cohort data. Early identification matters because…

유전성 혈색소증은 상염색체 열성으로 유전되는 철 과잉 질환이며, 전형적인 사례의 90% 이상이 HFE p.C282Y 변이의 동형접합에서 비롯됩니다. 침투율은 완전하지 않고 성별에 따라 다릅니다. 나이가 들수록 병이 늘어나지만, 많은 p.C282Y 동형접합자는 진단받지 못한 채 지냅니다. 대규모 코호트 자료에서 남성 p.C282Y 동형접합자는 사망률, 간 질환, 관절 치환술이 더 높게 나타납니다. 장기 손상이 생기기 전에 철 제거 치료를…

펠란-맥더미드 증후군(PMS)은 22q13.3 위치에 있는 SHANK3 유전자의 정상 사본 하나가 기능을 잃으면서 생기며, 대부분 말단 결실이나 병적 점 변이가 원인입니다. 주요 증상으로는 신생아기 근긴장 저하, 전반적 발달 지연, 심하게 늦는 언어 지연, 그리고 상당수 환자에게 나타나는 자폐 스펙트럼 장애가 있습니다. 결실 크기는 100 kb 미만부터 9 Mb 이상까지 폭넓게 나타나며, 증상의 정도와 느슨하게 연관됩니다. 염색체…