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Phelan-McDermid syndrome (PMS) results from loss of one functional copy of SHANK3 at 22q13.3, most often via terminal deletion or pathogenic point variant. Core features include neonatal hypotonia, global developmental delay, absent or severely delayed speech, and autism spectrum disorder in a majority of patients. Deletion size varies widely — from under 100 kb to…

Turner syndrome results from complete or partial loss of one X chromosome and affects roughly 1 in 2,000 female births. ACMG recommends analyzing a minimum of 30 cells because of the high frequency of mosaicism. Haploinsufficiency of SHOX drives short stature, and lifelong multisystem surveillance is standard. Turner syndrome is a chromosomal condition caused by…

터너 증후군은 X 염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 없어져 생기며, 여아 출생 약 2,000명 중 1명에게 나타납니다. ACMG는 모자이시즘이 자주 나타나기 때문에 최소 30개의 세포를 분석하도록 권고합니다. SHOX 유전자의 반수부족이 저신장을 일으키며, 평생에 걸친 다기관 추적 관찰이 표준입니다. 터너 증후군은 표현형이 여성인 사람에게서 X 염색체가 완전히 또는 부분적으로 하나만 남는 단일염색체성으로 생기는 염색체 질환입니다. 사람에게서…

Pheochromocytoma is a rare catecholamine-secreting neuroendocrine tumor of the adrenal medulla, with an estimated incidence of 2–8 per million per year. Up to 30–40% of patients with pheochromocytoma/paraganglioma carry a germline pathogenic variant, so guidelines support genetic testing for every patient regardless of family history. More than 30 susceptibility genes are implicated, spanning the pseudohypoxia,…

갈색세포종은 부신 속질(부신 수질)의 크로마핀 세포에서 생기는 드문 카테콜아민 분비 신경내분비 종양으로, 연간 발생률은 100만 명당 약 2~8명으로 추정됩니다. 갈색세포종/부신경절종 환자의 최대 30~40%가 생식세포 병원성 변이를 가지고 있어, 가족력과 관계없이 모든 환자에게 유전자 검사를 권고합니다. 30가지가 넘는 원인 유전자가 관여하며, 이들은 가성저산소증, 인산화효소 신호전달, Wnt 신호전달 경로에 걸쳐 있습니다. 생식세포 SDHB 변이는 전이성이면서 생화학적으로 조용한…

Hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) is a rare genetic channelopathy causing episodic muscle weakness triggered by low serum potassium levels. The condition is most often caused by autosomal dominant mutations in the CACNA1S or SCN4A genes, which encode for skeletal muscle ion channels. Clinical penetrance is incomplete, with males typically experiencing more frequent and severe symptoms…

저칼륨성 주기성 마비(HypoPP)는 혈청 칼륨 수치가 떨어질 때 발작적으로 근력이 약해지는 희귀 유전성 이온통로병증입니다. 대개 골격근 이온 통로를 만드는 CACNA1S 또는 SCN4A 유전자의 상염색체 우성 변이로 발생합니다. 침투율이 불완전하여, 같은 병원성 변이를 가지고 있어도 대체로 남성이 여성보다 증상이 더 자주, 더 심하게 나타납니다. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis, HypoPP)는 발작적으로 이완성 근력 약화가 나타나는 희귀…