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You have received a result showing that a secondary finding was identified on exome sequencing. Does that mean the condition has already developed, or that it will certainly develop in the future? The short answer is: not necessarily. A positive secondary finding does not necessarily mean that the condition is currently present or that it…

엑솜검사에서 Secondary Findings가 확인됐다는 결과를 받았습니다. 그렇다면 해당 질환이 이미 발생했거나, 앞으로 반드시 발생한다는 뜻일까요? 결론부터 말하면 반드시 그렇지는 않습니다. Secondary Findings 양성 결과는 해당 질환과 관련된 병원성 유전변이가 확인됐다는 의미입니다. 하지만 실제 발병 여부와 시기는 유전자, 변이, 연령, 가족력에 따라 달라질 수 있습니다. Secondary Findings란? 엑솜·전장유전체검사는 원래 의뢰된 질환의 원인을 찾는 것이 목적입니다. Secondary…

근긴장이상은 자신의 의지와 상관 없이 근육 수축을 유발하여 비정상적인 자세와 반복적인 움직임을 초래하는 신경학적 운동 장애입니다. 근긴장이상의 유병률 추정치는 유형과 연구 대상 집단에 따라 인구 백만 명당 2건에서 7,000건 이상까지 매우 다양합니다. 분류는 발병 연령, 신체 분포(국소성, 전신성), 병인(원발성 또는 속발성)을 기준으로 합니다. 근긴장이상(Dystonia)은 신경학적 운동 장애입니다. 지속적이거나 간헐적인 근육 수축으로 인해 비정상적이고 반복적인 움직임이나…

Dystonia is a neurological movement disorder causing involuntary muscle contractions that lead to abnormal postures and repetitive movements. Prevalence estimates for dystonia vary widely depending on the type and population studied, ranging from 2 to over 7,000 cases per million people. Classification is based on age of onset, body distribution (focal, generalized), and etiology (primary…

선천성 근무력 증후군(CMS)은 신경근육접합부의 신호 전달을 방해하여 근육 약화를 유발하는 유전성 질환들을 일컫습니다. 현재까지 40개 이상의 유전자가 CMS의 원인으로 알려져 있으며, 그중 CHRNE, COLQ, DOK7 유전자 변이가 가장 흔합니다. 진단은 임상적 특징, 전기생리학적 검사, 그리고 특정 원인 유전자를 찾기 위한 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 이루어집니다. 선천성 근무력 증후군(Congenital myasthenic syndromes, CMS)은 쉽게 피로해지는 근육 약화를…

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group of inherited genetic disorders that impair signal transmission at the neuromuscular junction, causing muscle weakness. More than 40 different genes are known to cause CMS, with variants in CHRNE, COLQ, and DOK7 being the most common. Diagnosis relies on clinical features, electrophysiology, and increasingly on next-generation sequencing to…